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Preguntas Frecuentes sobre el Síndrome de Angelman
  1. ¿A qué se debe el síndrome de Angelman?
  2. ¿Cuáles son las características del síndrome de Angelman?
  3. ¿Cómo se diagnostica?

¿A qué se debe el síndrome de Angelman?

Se trata de un trastorno genético que se asocia al cromosoma 15.

¿Cuáles son las características del síndrome de Angelman?

Se caracteriza por retraso mental, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluyen carcajadas frecuentes, sonrisas y excitabilidad. La microcefalia y las crisis epilépticas son comunes.
La incidencia es muy baja y se estima entre 1 de cada 15.000 o 20.000 nacidos vivos.
Afecta indistintamente a niños y a niñas.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos y pruebas de laboratorio. La etiología u origen genético es heterogénea y se puede resumir del siguiente modo:

  • Delecion Materna: afecta al 70% de los casos,
  • Reorganización de la zona 15 q11-13: afecta a menos del 1% de los casos,
  • Disomía uniparental paterna: afecta entre el 3 y el 5% de los casos,
  • Defecto del Imprinting: Afecta entre el 3 y el 5% de los casos,
  • Mutación del gen UBE3a: Afecta al 5% de los casos,
  • Clínicamente aparenta síndrome de Angelman pero no aparecen anormalidades genéticas: entre el 10 y el 15% de los casos.

En cuanto a los criterios clínicos, el recién nacido es un niño normal y es hacia el sexto mes cuando pueden observarse demoras en el desarrollo neurológico, motor e intelectual. Esto es más evidente a partir del primer año de vida.

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