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Jornadas Anuales ASA 2013.

Hotel Avant Torrejon - 6 al 8 de Septiembre de 2013, Madrid.

 

PONENCIAS

Os ponemos las grabaciones de las ponencias que dieron tanto el Dr. Weeber así como el Dr. Mayor, ambos investigadores del Síndrome de Angelman en las Jornadas de Familias organizadas en septiembre del 2013.

Desde aquí agradecer a ambos su disposición y la labor realizada con el Síndrome de Angelman.

 

1.- Edwin Weeber

El Dr. Edwin Weeber es profesor de farmacología molecular y fisiología en la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad del Sur de Florida.
Desde hace aproximadamente diez años está interesándose por el Síndrome de Angelman. Entre abril de 2012 y marzo de 2013 ha llevado a cabo un ensayo clínico en 24 pacientes, administrándoles un medicamento llamado minociclina. Actualmente se está a la espera de que  se publiquen los resultados del ensayo.
El Dr. Weeber forma parte del llamado FIRE (FAST Integrative Research Environment), un programa de investigación creado a finales de 2013 por la Fundación para el Síndrome de Angelman (FAST). Forman parte de este programa actualmente cuatro investigadores (Dr. Weeber, Dr. Anderson, Dr. Segal y Dr. Dindot) que trabajarán conjunta y coordinadamente para identificar, caracterizar y aplicar nuevas terapias para el tratamiento y la cura definitiva del Síndrome de Angelman

 

Ponencia

Ronda de preguntas

 

2.- Ugo Mayor

 

El Dr Ugo Mayor obtuvo un Master en Bioquímica en la Universidad de Lund (Suecia), y se doctoró en la Universidad de Cambridge (Reino Unido) en el año 2003. Tras trabajar en los prestigiosos Laboratory of Molecular Biology y Gurdon Institute (ambos en Cambridge), inició su propia línea de trabajo en el Departamento de Genética de la Universidad de Cambridge en 2008, desde donde retornó a su actual puesto de trabajo, en el CIC bioGUNE en Bilbao, con un contrato de la Fundación por la Ciencia Ikerbasque. Aquí tiene establecido su grupo, que se centra en elucidar las claves moleculares del funcionamiento del cerebro, usando para ello modelos celulares y animales de fácil manipulación en el laboratorio. Actualmente, uno de sus proyectos principales es identificar que proteínas son modificadas por UBE3A, la ligasa de ubicuitilación asociada al Síndrome de Angelman.

 

Video de Presentación de Ugo Mayor:

Ponencia

Ronda de Preguntas

 

  Para el mejor seguimiento del video, el Dr. Ugo Mayor nos ha facilitado la presentación que utilizo en la ponencia. Podéis verla aquí

 

FOTOS

Accede a la galería de fotos de las jornadas.

 

 

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784 comentarios

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