Actualidad2018-10-22T18:57:08+02:00

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JORNADAS, EVENTOS, ACTIVIDADES, …

APORTACIÓN DE ASA A LA FAST, COMO AYUDA A LA INVESTIGACIÓN

Como ya os contamos en la entrada anterior, el próximo 15 de Febrero se celebrará el VII Día Internacional del Síndrome de Angelman.

Además de conmemorarlo, desde ASA queremos contribuir activamente a los objetivos por los que se creó este día. Por eso, y con la idea de impulsar y promover la investigación, os informamos de que el próximo día 15 realizaremos una donación a la FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) por importe de 15.000 euros, fruto de diversos eventos de recaudación de fondos llevados a cabo a lo largo de 2018 (entre ellos, las Jornadas Solidarias de Dinópolis y lo recaudado a través del grupo teaming “Un milagro para el Síndrome de Angelman”). Estos se une a los 49.000 euros que ya hemos enviado a lo largo de los últimos años.

La FAST es una entidad sin ánimo de lucro fundada en agosto de 2008 en Estados Unidos, contando hoy día con operaciones no sólo en Estados Unidos, sino también en Australia, Canadá y Gran Bretaña. Se trata de una organización que es el mayor patrocinador no gubernamental de investigación del Síndrome de Angelman. Su fin último es encontrar una cura para el Síndrome de Angelman.

La FAST ha reunido un grupo multidisciplinar de científicos de más de dos docenas de universidades de investigación superior y de compañías farmacéuticas. Hay dos grupos principales de investigadores:

  • FIRE (FAST Integrative Research Environment), que incluye cinco laboratorios expertos de cuatro universidades. Trabajan conjuntamente para encontrar tratamientos y, en última instancia, una cura. Han logrado ya curar los síntomas del síndrome en ratones. El equipo está dirigido por Edwin Weeber (University of South Florida) y formado también por David J. Segal (University of California), Scott V. Dindot (Texas A&M University), Anne E. Anderson (Baylor College of Medicina Houston) y Kevin Nash (University of South Florida).
  • Equipo PENN, formado por James M. Wilson y su equipo de Penn Medicine´s Orphan Disease Center (Pensilvania). James Wilson ha trabajado durante tres décadas en desarrollar estrategias efectivas para tratar y curar las enfermedades de origen genético, y ha unido sus esfuerzos a la FAST. El equipo de Wiloson está centrado en desarrollar unos virus llamados vectores, capaces de introducir genes de reemplazo en el cuerpo de los afectados.

Actualmente, la hoja de ruta de la FAST está centrada en tres estrategias para tratar el Síndrome de Angelman:

1.- TERAPIA GÉNICA: las personas con Síndrome de Angelman tienen una mutación, deleción u otro defecto en su gen UBE3A. La terapia génica consiste en utiliza virus seguros para implantar en las células copias sanas del gen UBE3A, para reemplazar el gen que falta o que no funciona correctamente. El objetivo es que el cuerpo empiece a producir la proteína UBE3A que es deficiente o ausente.

2.- TERAPIA DE ACTIVACIÓN GÉNICA: las personas tienen dos copias de cromosomas, una heredada de la madre y otra del padre. En una persona neurotípica, el UBE3A de herencia materna está activo, mientras que la copia del gen heredado del padre está silenciada en las neuronas del cerebro (un fenómeno conocido como impronta). En las personas con Síndrome de Angelman, el gen materno no funciona correctamente. El objetivo de la terapia de activación génica es activar el gen paterno silenciado, de manera que hay una copia activa que produzca la proteína UBE3A necesaria.

3.- TERAPIA DE TRATAMIENTO: utiliza medicamentos para tratar los síntomas del Síndrome de Angelman y mejorar la calidad de vida de las personas con este trastorno genético. Hay muchos medicamentos que ya están aprobados por la FDA y que podrían ser útiles para tratar el síndrome. Identificar esos medicamentos y demostrar que podrían ser reutilizados, sería la manera más rápida de ofrecer nuevos tratamientos a la comunidad Angelman. La FDA estableció una base de datos de reutilización para enfermedades raras, que contiene medicamentos que son prometedores o que ya están aprobados para el tratamiento de enfermedades raras.

Se estima que la inversión necesaria para llevar adelante estas estrategias y realizar ensayos clínicos en humanos es de 20 millones de dólares. Hasta la fecha se han invertido 10,6 millones y la estimación para 2018-2019 es de otros 6,7 millones.

Por eso, para alcanzar es cifra tan necesaria de 20 millones, desde ASA ponemos también nuestro granito de arena, gracias a nuestros socios y a todos los que colaboran con nosotros.

12 febrero, 2019|Actualidad|

15 DE FEBRERO: DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

Estamos ya en la cuenta atrás para celebrar, un año más, el Día Internacional del Síndrome de Angelman. Será el próximo 15 de febrero y nos gustaría contaros cómo surgió la celebración de este día.

En el año 2012, varias asociaciones angelman a nivel mundial decidieron designar un Día Internacional para el Síndrome de Angelman. La iniciativa partió de Sarah Roarty, de Angelman Syndrome Ireland: contactó con ASA y con otras muchas organizaciones para hacerles su propuesta, y tuvo una buenísima acogida, todos lo consideramos una gran idea. Los propósitos de este día eran los siguientes:

1.- Crear conciencia a nivel mundial acerca de esta condición

2.- Movilizar a la gente a la acción y alentar la recaudación de fondos en cada uno de los países, a través de las organizaciones nacionales

3.- Promover la investigación y los recursos educativos en cada país

4.- Recordar a aquellos ángeles que ya no están con nosotros

Veinticuatro organizaciones respondieron a este proyecto. ASA, por supuesto, se sumó desde el primer momento.

El primer paso fue elegir una fecha concreta. Se propusieron tres:

  • El 13 de agosto, fecha de nacimiento de Harry Angelman
  • El 15 de diciembre, ya que fue en ese mes en 1965 cuando por primera vez se publicó y se dio a conocer al mundo la existencia de este síndrome
  • El 15 de febrero, al ser este mes es de las enfermedades raras y estar afectado el cromosoma 15

Por amplia mayoría (13 votos de los 24), se eligió el 15 de febrero como el Día Internacional del Síndrome de Angelman.

El siguiente paso fue convocar un concurso de ideas y diseños para crear un logo para este día. Se recibieron 53 propuestas y, mediante votación de todas las organizaciones, se eligió el ganador, el que ya todos conocéis.

Así, el 15 de febrero de 2013 se celebró el Primer Día Internacional del Síndrome de Angelman. Además del logo oficial, desde ASA se elaboró un cartel propio, más personalizado, con los nombres de “nuestros ángeles”, para dar a entender a la sociedad que este síndrome tiene nombres y apellidos.

Por tanto, en este año 2019 celebramos la séptima edición del Día Internacional. Actualmente somos más de 50 organizaciones de todo el mundo, unidas como nunca por una causa común.

Para celebrar nuestro día, hemos comenzado una campaña de vídeos durante el mes de febrero en nuestra página de Facebook e Instagram de familias socias donde nos cuentan su experiencia personal, además el día 15 habrá un vídeo especial ¿nos ayudas a difundir y dar visibilidad? Comparte tus fotos con los hastag: #sindromeangelman

#comienzaeldiaconunasonrisa

8 febrero, 2019|Actualidad|

¡¡¡GRAN ÉXITO DE PARTICIPACIÓN EN LA III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN!!!

El pasado 7 de octubre tuvo lugar en Cangas de Morrazo, como ya viene siendo habitual, una marcha BTT y una Andaina a favor de ASA, con el fin de recaudar fondos para impulsar la investigación sobre el síndrome. Se trata ya de la III edición y se realiza cada dos años, organizada por  el club BIKE OU NON VAI. En el evento se recogieron también móviles usados y se instaló un stand informativo y de venta de productos de ASA.

Se reunieron cerca de 800 participantes, entre ciclistas y caminantes. La cantidad recaudada finalmente fue de 6.313,54 euros, entre las inscripciones, los donativos y las ventas del mercadillo. Asimismo, se recogieron unos 1.000 teléfonos móviles usados, para su posterior venta.

En este enlace podéis leer la noticia publicada en prensa.

https://www.farodevigo.es/portada-o-morrazo/2018/10/08/marcha-sindrome-angelman-reune-800/1975671.html

Fue una jornada en la que la solidaridad y el buen humor estuvieron muy presentes, con muchos de los participantes ataviados con disfraces.

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

18 octubre, 2018|Actualidad|

7 de octubre: Marcha BTT y III Andaina por el Síndrome de Angelman, en Cangas de Morrazo

El próximo 7 de octubre tendrá lugar en Cangas de Morrazo la ya tradicional Marcha BTT a favor de ASA. Es la tercera edición de este evento deportivo solidario. Paralelamente, se realizará la III Andaina por el Síndrome de Angelman.
Con ambas actividades se pretende dar una mayor visibilidad al Síndrome de Angelman, así como recaudar fondos para impulsar las investigaciones en curso.
Tendremos también un stand informativo y con venta de nuestros productos (abalorios, libro, cuento, mochilas, libretas, etc)”.
19 septiembre, 2018|Noticias|

Jornadas Familiares Síndrome de Angelman – 2018

Se celebrarán del 31 de agosto al 2 de septiembre en el Apartahotel Albufera, en Alfafar (Valencia).

En el enlace adjunto podéis encontrar el programa de actividades, que esperamos sea de vuestro interés. Asimismo, podéis descargar la convocatoria de la Asamblea General de Socios, que se llevará a cabo el domingo día 2.

Comentaros que, como ya es costumbre, tanto la cena del viernes 31 como la comida del sábado 1, el autobús y las entradas al Oceanogràfic, corren a cargo de ASA. Esto es sólo para los socios. Si algún no socio va a asistir a las jornadas, tendría que abonar los siguientes costes:

12 euros por la cena del viernes
20 euros por la entrada al Oceanogràfic

La cuenta para el ingreso es: ES26 2100 6130 2402 0002 1489

Esperamos que estas jornadas sean de vuestro agrado y nos vemos pronto.

Descargar el Programa
23 julio, 2018|Jornadas Familiares|

Jornadas ASA 2018, Sabadell, 2 y 3 DE Junio

Ver vídeos de la última edición

Sábado 2 de Junio

9:30-10:00 Apertura del Acto.
10:00-11:00 Actualización de los aspectos más relevantes de las investigaciones actuales, manejo y tratamiento del Síndrome de Angelman.
11:00-11:30 Trastornos del sueño en pacientes Angelman.
11:30-11:45 Presentación del proyecto “Estudio circadiano en pacientes S. de Anelman en el Parc Taulí, mediante Polisonografía Nocturna y Cronobiología”
11:45-12:15 Pausa Café.
12:15-14:30 Mesa redonda con la participación de los profesionales responsables de las diferentes líneas del estudio “”Síndrome de Angelman: identificación de nuevas alteraciones genéticas mediante secuenciación del exoma y descripción de perfiles conductuales”
14:30-15:30 Comida – catering
15:30-16:30 Presentación del “Uso del sistema PEC’s en Síndrome de Angelman”
16:30-17:00 Presentación de la aplicación EC+ para la optimización de la comunicación total para la discapacidad mediante el uso de nuevas tecnologías en el ámbito de la educación, la sanidad y la interpretación.

Domingo 3 de Junio

9:30-10:45 Asesoramiento jurídico a familias con hijos con discapacidad (incapacitación,tutores legales, testamentos y otras medidas de protección…)
10:45-11:30 Vida adulta: Se acabó la escolarización, ¿Y ahora Qué?
11:30-12:00 Pausa Café.
12:00-13:30 Metodologías de enseñanza en casa: Introducción a la metodología Teacch, beneficios en niños con Síndrome de Angelman e ideas para trabajar en casa.

Fecha máxima de inscripción 15 de mayo.
Coste de inscripción 15 euros, que incluye entrada, pausa café y comida del sábado.

Ver vídeos de la última edición
15 mayo, 2018|Jornadas Profesionales|