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JORNADAS, EVENTOS, ACTIVIDADES, …
NUEVOS TALLERES PRESENCIALES PROCESAMIENTO SENSORIAL
Tenemos nuevos talleres para nuestras familias. Estamos convencidos de que la terapia ocupacional como la integración sensorial son muy importantes para el día a día de nuestras familias y queremos darle la oportunidad que se merece dando acceso desde nuestra asociación.
Los nuevos talleres son:
«Vivir, comprender y manejar las dificultades de procesamiento sensorial en las personas con Síndrome de Angelman»
Contamos con Iván Franco Castellanos, terapeuta ocupacional y profesional de la atención temprana que muchos habéis conocido en la última edición de nuestras jornadas profesionales-24 y en las jornadas familiares de este año.
Os dejamos toda la info con detalle del Taller en este documento:
INFO Taller para el manejo de dificultades de procesamiento sensorial.ASA
Queremos que estos talleres presenciales se realicen por las diferentes zonas geográficas de España, falta por determinar las localizaciones concretas en algunos casos, pero las primeras fechas y ubicaciones confirmadas son:
*VALENCIA- Sábado 19 de Octubre-24 en horario de 9:30 a 19:00 REALIZADO
Gran Vía del Marqués del Túria, 54, piso 2, puerta 5. 46005, Valencia
*MADRID- Sábado 16 de Noviembre-24 en horario de 9:30 a 19:00
Paseo de las Delicias, 30, 2ª Planta. 28045, Madrid.
-IREMOS INFORMANDO SOBRE LAS PRÓXIMAS LOCALIZACIONES-
Las inscripciones se harán a través de la tienda en la web de asa:
Los precios por persona participante son:
- 10€ Persona socia
- 20€ Persona NO socia – familiar o profesional
**IMPORTANTE HACER LA INSCRIPCIÓN EN LA CIUDAD A LA QUE SE VAYA A ASISTIR Y EN CALIDAD DE SOCIOS O NO SOCIOS.
Los talleres están organizados por ASA, con Iván Franco como profesional de Somos diferentes en colaboración de SANNAR
Os dejamos algunos testimonios de asistentes al primer taller de Valencia:
Queridas familias,Hoy he tenido la oportunidad de asistir al taller de integración sensorial organizado por ASA en Valencia, impartido por Iván Franco. ¡Ha sido una experiencia fantástica! El taller ha sido súper dinámico, divertido, y se ha pasado volando. Hemos aprendido muchísimas cosas importantes que sin duda nos ayudarán a mejorar el bienestar de nuestros peques.Sé que a veces es complicado organizarnos para acudir a una jornada así, y no siempre es fácil encontrar a alguien que se quede con nuestros hijos/as esas horas. Pero de verdad que vale la pena el esfuerzo, porque lo que aprendemos repercute directamente en ellos/as y en su felicidad.El ambiente que se ha creado ha sido precioso y muy enriquecedor. Estar rodeadas de otras familias nos ha hecho sentir que formamos una auténtica tribu, donde compartimos experiencias y apoyo mutuo. Iván Franco es un profesional estupendo, que ha dinamizado toda la jornada de una manera cercana y accesible. Nos ha explicado todo de forma lúdica y experiencial, logrando que comprendamos mejor a nuestros/as niños/as y, sobre todo, cómo empatizar y respetar sus necesidades.Además, ha compartido muchísimas ideas prácticas que podremos aplicar en nuestro día a día. Nos hemos sentido muy escuchados y acompañados en todo momento.En definitiva, un taller de 10 que os recomiendo muchísimo. Sé que hay otro taller programado próximamente en Madrid, ¡ojalá podáis ir!Raquel.
La verdad que ha sido una chulada. Nos hemos reído un montón y ha sido muy bonito compartirlo con otras familias y un par de futuras profesionales del sector que había. Un palizón, porque salimos a las 6 de casa y acabamos de llegar. Pero estas cosas merecen la pena. Además, hay que reconocer y agradecer el trabajo y esfuerzo económico que pone Asa para que se puedan hacer este tipo de talleres. Muchísimas gracias!!David.
Muchísimas gracias a ASA por hacer posible el taller que hemos disfrutado hoy y hacerlo accesible a familias y profesionales. Coincido con nuestros compis en que ha sido divertido, ameno y muy vivencial. Iván nos ha sabido transmitir muchos desafíos que tienen nuestros chic@s y como enfocarlos llegado el caso de una manera respetuosa. Un gran profesional. Muy recomendable el taller. Se nos ha pasado el día volando. Gracias por estas oportunidades. Un abrazo a toda la junta por el esfuerzo.Patricia.
Genial, Iván un profesional increíble, taller muy ameno e interesante. Conocimos a familias Angelman estupendas y profesionales con muchas ganas de aprender. Estos talleres son necesarios para aprender, compartir y desconectar. Muchísimas gracias a Asa por organizarlo.Francisca.
JORNADAS FAMILIARES 2024
Ya queda menos para nuestras esperadas jornadas familiares y tenemos el programa definitivo de actividades que siempre son un éxito.
¿Alguien con ganas de reencuetros y de acoger a las familias de diagnósticos recientes? Desde luego nosotros tenemos muchas!
Lugar: Escorial Natura Resort. Carretera M-600 Km 3.5 28280 El Escorial (Madrid)
Fecha: del 6 al 8 de Septiembre del 2024
RECORDAD QUE LAS INSCRIPCIONES SE HACEN A TRAVÉS DE UN FORULARIO Y QUE HAY QUE RESERVAR EL ALOJAMIENTO DIRECTAMENTE CON EL CAMPING (QUEDAN POCAS PLAZA NO TE DEMORES!)
FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN: https://forms.gle/iQs7Tfqz7K9SzBs36
PROGRAMA COMPLETO:
VI JORNADAS PROFESIONALES DE ASA, MADRID 18 Y 19 DE MAYO 2024
Los días 18 y 19 de mayo de 2024 celebraremos lo que será nuestra «VI Jornada de actualización para profesionales sobre el Síndrome de Angelman».
Un año más contamos con un grupo de profesionales que nos ayudarán en la actualización de las disciplinas que trabajamos con nuestros chic@s en el día a día, tanto para las familias como a sus profesionales más cercanos.
Este es el programa completo:
SÁBADO 18 DE MAYO:
9:45 a 10:00 Recepción y presentación de las jornadas.
10:00 a 11:30 “El abordaje conductual en el Síndrome de Angelman”
Ignacio Sánchez Cubillo.
Neuropsicólogo. Trabaja en la unidad de daño cerebral del hospital Aita Menni, en Bilbao.
11:30 a 12:00 Pausa-café.
12:00 a 13:30 Trabajo en grupos para abordar el problema conductual*
Ignacio Sánchez Cubillo.
13:30 a 15:00 Pausa-comida.
15:00 a 16:00 “Comunicación aumentativa y contextos”
Rayco Quesada Calero.
Diplomado en logopedia y experto en práctica clinica de logoterapia.
16:00 a 17:00 “Características estructurales y del movimiento en pacientes con Síndrome de Angelman”
Sandra García Gonzalez.
Fisioterapeuta especializada en el campo de la neurorrehabilitación infantil.
*Trabajo en grupos para abordar el problema conductual.
Nos repartiremos en grupos para anotar y abordar las diferentes situaciones conductuales que se dan en los afectados. La relación de las situaciones planteadas, se le entregará a Ignacio Sanchez Cubillo y después de analizarlas, intentará dar las soluciones el domingo en las conclusiones.
DOMINGO 19 DE MAYO:
9:45 a 10:00 Recepción y presentación de las jornadas.
10:00 a 11:00 “La terapia ocupacional: el qué, el cómo y el por qué de su aportación en el Síndrome de Angelman”
Iván Franco Castellano.
Terapeuta ocupacional en el centro de atención temprana l´Alqueria UCV, en Valencia.
11:00 a 11:30 Pausa-café.
11:30 a 12:30 Conclusiones del “Trabajo en grupos»
Ignacio Sánchez Cubillo.
12:30 a 13:00 Conclusiones y clausura.
PONENTES:
Ignacio Sánchez Cubillo.
Neuropsicólogo. Trabaja en la unidad de daño cerebral del hospital Aita Menni, en Bilbao, y en el centro de neurodesarrollo de la fundación Nemo, en Palma de Mallorca y colaborador de la Universitat Oberta de Catalunya.
Rayco Quesada Calero.
Diplomado en logopedia y experto en práctica clínica de logoterapia. Se ha formado en Terapia miofuncional orofacial en niños y adultos, logopedia en atención temprana, sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAACS) y Bobath en posicionamiento, alimentación y respiración. Es logopeda y director en la Fundación Nemo.
Sandra García González.
Fisioterapeuta especializada en el campo de la neurorrehabilitación infantil y profesora de educación primaria con mención en pedagogía terapéutica. Especializada en diferentes terapias en el campo de la neurología pediátrica.
Iván Franco Castellano.
Terapeuta Ocupacional que trabaja con familias, niños y niñas en el centro de atención temprana l´Alqueria UCV, en Valencia. Asesor de somos diferentes y gerente de Parentesis-Mindfulness. Formador en ámbitos relacionados con la diversidad funcional infantil, las practicas centradas en la familia y el mindfulness.
INSCRIPCIONES A TRAVÉS DE ESTE FORMULARIO, SERÁN VALIDADAS UNA VEZ RECIBAMOS EL PAGO DE LAS MISMAS*
*EL PAGO DE LAS INSCRIPCIONES SE REALIZARÁN A TRAVÉS DE LA TIENDA DE NUESTRA WEB:
**ROGAMOS QUE LAS INSCRIPCIONES EN EL FORMULARIO Y EL PAGO SE HAGAN AL MISMO NOMBRE PARA FACILITAR SU CONTROL. SI EL PAGO SE HICIERA A OTRO NOMBRE, EN APARTADO «NOTAS DEL PEDIDO» DEL CARRITO, INCLUIR EL NOMBRE FACILITADO EN EL FORMULARIO.
XI DÍA INTERNACIONAL SÍNDROME DE ANGELMAN-ASA CON LA INVESTIGACIÓN
Hoy, 15 de febrero de 2024 conmemoramos el XI día internacional del Síndrome de Angleman.
Desde hace ya unos años en ASA contamos con el Dr. Ugo Mayor, liderando un equipo de investigadores volcados en indagar en los mecanismos moleculares del SA y en esta ocasión tan especial han querido trasladarnos unas líneas para explicarnos la importancia de su gran labor.
Les agradecemos el gesto y les animamos a seguir con la misma ilusión con la que comenzaron. GRACIAS EQUIPO!!!
Desde el grupo de Investigación Neuronal Ubiquitin Pathways liderado por el Professor Ikerbasque Ugo Mayor (https://www.ehu.eus/es/web/umayor/proiektuak) nos gustaría un año más saludar a todas las familias que conforman la comunidad Angelman, y recordar que continuamos desde el laboratorio contribuyendo nuestro granito de arena por un lado a la concienciación, y desde lo que más nos toca, investigando los mecanismos moleculares de este síndrome.
La investigación médica puede ser de muchos tipos. Una vez se han identificado todos los mecanismos que subyacen una enfermedad, es posible desarrollar tratamientos farmacológicos que modulen sus síntomas o sus causas. Y con estos fármacos se pueden realizar ensayos clínicos que determinen su eficacia. En el caso del Síndrome de Angelman, sabemos cual es la causa genética, la falta de UBE3A principalmente, pero no disponemos de herramientas farmacológicas para reducir sus efectos. Esto se debe sobre todo a que UBE3A no regula una sola ruta de actividad del cerebro humano, sino que modula múltiples mecanismos en paralelo, los cuales aún no se han identificado de forma certera.
Dada la dificultad que supondría determinar estos mecanismos en muestras humanas, en nuestro laboratorio trabajamos con varios modelos animales, en los que UBE3A es también una pieza clave para la función cerebral. Empezamos hacia el año 2012 enlazando nuestro trabajo previo en el campo de ubicuitina con el uso que hace UBE3A de esta ruta molecular. Esto nos ha permitido avanzar en el conocimiento de la modulación causada por UBE3A, con varias publicaciones sobre este tema que nos han posicionado como un laboratorio a la par de otros que llevaban mucho más tiempo investigando el síndrome de Angelman. Contando en general en nuestro caso con mucha menos financiación que esos laboratorios.
Pero gracias al apoyo recibido desde varias fuentes, incluida la financiación que nos ha asignado ASA a lo largo de estos años, a día de hoy podemos estar orgullosos de continuar nuestro trabajo contando con unos profesionales excepcionales, publicando trabajos que están aportando al conocimiento común sobre los mecanismos de este síndrome, además de haber presentado recientemente dos tesis doctorales sobre este tema.
Actualmente nuestra línea principal continúa siendo la determinación (y validación en cultivos celulares humanos) de los mecanismos regulados por UBE3A, para lo que usamos varias técnicas y estrategias en paralelo, pero principalmente usamos modelos de ratón en los que primero incrementando, pero ahora disminuyendo, la abundancia de UBE3A podemos determinar qué otras proteínas regula por medio de la ruta de ubicuitina. Además, también estamos a punto de iniciar un proyecto en el que a partir de muestras humanas podamos desarrollar neuronas en cultivo en las que estudiar estos mecanismos.
Nuestro compromiso a investigar el Síndrome de Angelman sigue vigente. Y entendemos que tenemos suficiente por aportar, para lo cual continuaremos buscando fuentes de financiación desde donde sea posible, tanto públicas como privadas, con las que mantener nuestro equipo de profesionales especializados en este tema, así como poder sustentar los gastos de materiales, etc que supone llevar a cabo una investigación como la que realizamos.
un abrazo sincero
Campaña por el XI día internacional del Síndrome de Angelman -15 de Febrero-
“Investigación es esperanza”
Este año, para conmemorar el XI día internacional del Síndrome de Angelman, vamos a poner en marcha una campaña para recaudar fondos y destinarlos a la investigación del S.A.
La campaña se desarrollaría durante todo el mes de febrero, teniendo de referencia el 15 de febrero día internacional del síndrome de Angelman.
En la campaña que iniciamos nos hemos marcado como objetivo recaudar 29.000€ para enviarlo a la investigación.
Hemos diseñado varios formatos para compartir en redes sociales, personalizados para todas las familias socias que han querido participar en formato Gif, videos corto y carteles personalizados, además de cartelería informativa sobre las donaciones por BIZUM, desgravaciones fiscales, formas de colaborar…
Os recordamos que desde la Web se pueden hacer donaciones, también desde nuestro perfil de Instagram y Facebook.
Vamos a compartir las fotos o videos en redes sociales con los siguientes Hashtags:
#investigacionesesperanza #IAD2024 #AngelmanDay2024 #sindromeangelman #angelmansyndrome #asociacionsindromeangelman #ASA #investigacionangelman
Iremos informando periódicamente durante el mes de la progresión de la campaña, no nos perdáis de vista!!
Ganadores de la beca de investigación 2024 de la Angelman Syndrome Alliance
Tras la votación de los miembros de la ASA (Angelman Syndrome Alliance) estos son los ganadores de la beca de investigación 2024:
Felicitamos a los científicos nominados Matteo Fossati, Carmen de Caro y Ramiro de Almeida.
Estarán investigando sobre esto:
Matteo Fossati – «Investigación de determinantes genéticos de la fisiopatología del síndrome de Angelman en neuronas humanas».
Carmen de Caro – «La microbiota intestinal en el síndrome de Angelman».
Ramiro de Almeida – «Una estrategia de reutilización de farmacos para tratar el síndrome de Angelman».
Esperamos que tengan un trabajo exitoso y podamos ver los resultados.
Proyectos presentados para la beca de investigación 2024 de la Angelman Syndrome Alliance
Como ya adelantábamos en la anterior noticia, por la reunión anual de miembros de la ASA (Angelman Syndrome Alliance) del pasado sábado 25 de noviembre de 2023 en Madrid, donde recibimos a los representantes de muchas de las asociaciones que formamos la Alianza, se tomaron decisiones respecto a la beca de investigación 2024, en cuanto al importe que cada asociación proporcionaría y los proyectos presentados.
Una parte importante de los miembros anunciaron un incremento de la aportación que inicialmente se había acordado para apoyar a la próxima beca de investigación y desde Asociación Síndrome de Angelman finalmente aportaremos 22.000€ para esta beca de investigación.
Estos son las 7 investigaciones que optan a las becas de investigación de este año. A continuación los resúmenes de cada proyectos presentados:
1.- Dr. Gali Heimer
Una de las causas genéticas del síndrome de Angelman (AS) son las mutaciones en el alelo heredado de la madre del gen UBE3A. Con la creciente prevalencia de la realización de pruebas genéticas para personas con retraso en el desarrollo, existe una tasa creciente de detección de la variante UBE3A.
Muchas veces, la variante no aparece en los padres, por lo que no podemos saber de qué alelo se trata, y el paciente es demasiado joven para manifestar el cuadro clínico completo de Síndrome de Angelman por lo que no se puede confirmar el diagnóstico. La reciente aparición de varias estrategias terapéuticas para el Síndrome de Angelman, como despertar el alelo paterno, requirió determinar el origen materno de las mutaciones del gen UBE3A para evitar dejar de silenciar un alelo mutado. Las tecnologías genéticas comúnmente utilizadas no pueden determinar si una variante del Gen reside en el alelo paterno o materno y las estrategias actuales basadas en la investigación son laboriosas, requieren mucho tiempo y son costosas. Proponemos reclutar pacientes con mutaciones UBE3A para probar y comparar varias tecnologías de secuenciación que utilizan lecturas largas (que permiten determinar el alelo parental de las variantes UBE3A), para establecer el proceso clínicamente aplicable más barato, más rápido y más preciso para determinar el origen parental de Mutaciones del Gen UBE3A.
El desarrollo de dicha cartera es un paso de suma importancia para permitir que los pacientes con variantes del Gen UBE3A accedan a futuras terapias genéticas disponibles lo antes posible para lograr el mejor resultado clínico posible.
2.- SanƟago Flesler
Evaluar si la dieta cetogénica mejora la calidad de vida en pacientes con Síndrome de Angelman con y sin epilepsia.
3.-kiyoshi Egawa La obesidad se observa comúnmente en adultos con síndrome de Angelman (AS). Aproximadamente el 30% de los adultos con AS presentan sobrepeso u obesidad.
Su prevalencia es más de 10 veces mayor en mujeres que en hombres; por lo tanto, la obesidad es un problema de salud común en pacientes adultas con Síndrome de Angelman, lo que no solo puede desencadenar una variedad de complicaciones, sino también aumentar la carga de trabajo para los cuidadores. Sin embargo, lo que lo causa no está claro en gran medida porque aún no se ha establecido un modelo apropiado. Recientemente, reconocimos inesperadamente que la administración a largo plazo de una dieta cetogénica induce obesidad grave únicamente en ratones hembra Con síndrome de Angelman. También demostramos que el inusual aumento de peso no fue causado por una sensación excesiva o por la falta de ejercicio.
Descubriremos el mecanismo subyacente centrándonos en la posible disfunción del metabolismo de las grasas y la energía en el hipotálamo.
Este estudio proporcionará varias implicaciones clínicas importantes que pueden cambiar el consenso general sobre la obesidad y el tratamiento en el Síndrome de Angelman. Estas implicaciones pueden servir como una forma pragmática de prevenir la obesidad en pacientes adultas con Síndrome de
Angelman y contribuir a una mejor calidad de vida. Además, podríamos obtener una pista de por qué algunos de los síntomas de la Síndrome de Angelman son diferentes según el sexo. La identificación del mecanismo puede conducir a nuevos medicamentos terapéuticos contra los síntomas relacionados con la disfunción hipotalámica en el Síndrome de Angelman.
4.- Carmen del Caro
En las últimas dos décadas se ha observado un mayor interés en el papel de la microbiota intestinal en la fisiopatología de los trastornos del sistema nervioso central (SNC). Esto ha llevado a una mejora sorprendente en la comprensión del eje intestino-cerebro de la microbiota (MGBA), incluido su potencial como objetivo terapéutico, además de comprender su contribución a la patología. El MGBA, junto con sus metabolitos relacionados, se
consideran ampliamente como biomarcadores potenciales de enfermedad/salud. MGBA representa un sistema complejo de comunicación bidireccional entre el intestino y el SNC en el que participan varios otros actores: la microbiota intestinal, el nervio vago, el sistema inmunológico, etc.
Varios estudios han identificado cambios en la composición de la microbiota intestinal, demostrando de manera convincente un papel en diferentes afecciones neurológicas como la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple, los trastornos del espectro autista y la epilepsia.
Los diferentes síndromes de epilepsia se caracterizan por neuroinflamación, alteraciones de las vías neuronales y de los neurotransmisores y disbiosis según lo informado por diferentes estudios en modelos animales y en sujetos humanos. Una limitación conocida con respecto a los estudios de
microbiota intestinal (GM) es la amplia variabilidad de las muestras, mientras que ahora se recomiendan encarecidamente los estudios en poblaciones específicas, como los síndromes de epilepsia poco comunes.
Hasta el momento, no se han publicado estudios sobre transgénicos en pacientes con síndrome de Angelman (AS), aunque recientemente se han publicado datos preliminares sobre modelos animales de Síndrome de Angelman. Esta afección es un trastorno neurogenético poco común que
afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 personas, sin disparidades geográficas. Se debe a una expresión deficiente de la copia materna del gen
UBE3A, que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A. El síndrome de Angleman se caracteriza clínicamente por discapacidad intelectual,
ausencia del habla, dismorfismos faciales, ataxia, trastornos del sueño, epilepsia y trastornos del movimiento. Los problemas gastrointestinales (problemas de alimentación, reflujo gastroesofágico, estreñimiento) son frecuentes en el Síndrome de Angelman y pueden asociarse con retraso del crecimiento, especialmente en la infancia. Algunos estudios realizados en pacientes con epilepsia mostraron alteraciones en la función de la barrera intestinal y la composición de los transgénicos, con una posible relación entre esas alteraciones y la gravedad de los síntomas o incluso la respuesta a los
tratamientos.
Como este trastorno se manifiesta con epilepsia y retraso en el desarrollo neurológico, es razonable esperar alteraciones de GM en esos pacientes y que las alteraciones puedan correlacionarse con el cuadro clínico como se describe para otros trastornos neurológicos. En el presente estudio, evaluaremos la composición de la microbiota transgénica de pacientes con EA mediante análisis metagenómico 16S e identificaremos biomarcadores específicos en
muestras de sangre y heces.
5.- Matteo
El Síndrome de Angelman es un trastorno debilitante del desarrollo neurológico de origen genético que afecta a 1:20.000 personas.
El Síndrome de Angelman puede deberse a diferentes causas genéticas, cuyo denominador común es la pérdida del gen UBE3A. No existen enfoques terapéuticos disponibles que modifiquen o prevengan la enfermedad, y los tratamientos actuales solo apuntan a mitigar los síntomas. Por tanto, es extremadamente importante comprender las funciones celulares y moleculares de UBE3A en el cerebro. Es bien sabido que la pérdida de UBE3A afecta a las sinapsis, las unidades funcionales elementales del cerebro. Sin embargo, las trayectorias de desarrollo de la formación de sinapsis y los mecanismos subyacentes siguen siendo difíciles de alcanzar, especialmente en un contexto humano. Otra importante laguna de conocimiento en el campo del Síndrome de Angelman se refiere al papel de varios genes que se pierden, junto con el UBE3A, en pacientes con deleciones
cromosómicas, que representan la mayoría de los casos de Síndrome de Angelman.
Para este objetivo, emplearemos células madre pluripotentes inducidas (iPSC) diseñadas que puedan diferenciarse fácil y rápidamente en neuronas corticales humanas, y las modificaremos para imitar las alteraciones genéticas de los pacientes con Síndrome de Angelman. Utilizando este sistema, estudiaremos estos aspectos mal caracterizados de la fisiopatología del síndrome de Angelman, centrándonos en el desarrollo sináptico. En conclusión, esperamos que este programa de investigación descubra nuevos conocimientos patogénicos sobre el desarrollo del síndrome de Angelman, proporcionando datos que podrían proporcionar la justificación para diseñar nuevas terapias para tratar este grave trastorno.
6.- Ramiro de Almeida
El Síndrome de Angelman es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por impedimento del desarrollo, discapacidad intelectual, deterioro motor y epilepsia. Además, los modelos animales del Síndrome de Angelman muestran déficits en las tareas de aprendizaje. Estas observaciones indican que la función de las sinapsis, la base de la comunicación de las células nerviosas, está gravemente comprometida en el sistema nervioso central.
En consecuencia, estudios recientes informan que la eliminación de UBE3A, el gen responsable de la aparición del Síndrome de Angelman, afecta en gran medida a la estructura de la sinapsis. Estos defectos incluyen dendritas anormales, las antenas de las células nerviosas y un desequilibrio en los niveles de diferentes tipos de sinapsis. Actualmente no está claro si la causa de este trastorno es una sinaptogénesis fallida, la formación de nuevos contactos neuronaneurona o la incapacidad para mantener y/o modular las sinapsis. El proyecto aquí descrito tiene como objetivo comprender las
características celulares y moleculares de las sinapsis «enfermas». Las sinapsis son las unidades fundamentales de la comunicación cerebral y, por tanto, de primordial importancia para la adecuada actividad neuronal. El desarrollo de estrategias para tratar o reducir los síntomas negativos del síndrome de Angelman sólo será posible después de conocer profundamente los defectos celulares y moleculares. Por lo tanto, es de suma importancia desentrañar los mecanismos que ocurren dentro de una célula nerviosa que conducen a la formación de sinapsis como primer paso para comprender estos
trastornos y desarrollar terapias para esos pacientes. Por ejemplo, el desarrollo de un enfoque para mejorar la recuperación de la conectividad de las células nerviosas en las regiones cerebrales afectadas podría convertirse en un área terapéutica y de investigación importante. Este proyecto contribuirá a identificar las vías moleculares que desencadenan la aparición del Síndrome de Angelman.
7.- Jan Prochazka
El Síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo, la inteligencia, el habla y el comportamiento de una persona. Ocurre cuando un gen específico llamado UBE3A en el cromosoma 15 se pierde o se desactiva. UBE3A interactúa con proteínas implicadas en el desarrollo del cerebro y la regulación genética, pero no comprendemos completamente su papel en la causa de los síntomas del Síndrome de Angelman.
Este estudio tiene como objetivo descubrir los socios y objetivos que interactúan de UBE3A utilizando una técnica llamada proteómica de proximidad.
Hemos creado ratones especiales con la construcción UBE3ACon un Indicador Biológico(Bio-ID) que pueden rastrear todas las proteínas que interactúan en las proximidades de UBE3A, por lo que examinaremos quién y cómo puede regular la función de UBE3A y qué está regulado por el propio UBE3A. Al estudiar las interacciones de las proteínas en su entorno natural, podemos descubrir relaciones importantes que pueden tener
un papel en el trastorno. Esta es una estrategia vital para explorar posibles objetivos terapéuticos para compensar la pérdida de función de UBE3A.
Los resultados de nuestra investigación podrían conducir al descubrimiento de nuevos objetivos de tratamiento y estrategias para mejorar la vida de las personas con Síndrome de Angelman.
El próximo mes de enero, las diferentes asociaciones que conforman la Alianza deberán votar por los proyectos presentados donde salndrán los ganadores de la beca de investigación de este año.
La importancia de poner cara y compartir mano a mano es fundamental para que el proyecto de la Alianza siga vivo e ilusionante además de afianzar los cimientos de este gran proyecto, el impulso que se genera es amplio y muy positivo. ¿Te unes a nuestra ilusión?