Actualidad2018-10-22T18:57:08+00:00

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JORNADAS, EVENTOS, ACTIVIDADES, …

Programa definitivo Jornadas Familiares ASA 2019

Ya tenemos el programa definitivo de las próximas jornadas familiares 2019 que se celebrarán en el mes de Septiembre. Unicamente recordamos que hay que llevar para el taller de yoga del sábado una esterilla, manta o similar (por persona) y para la animación del domingo cada niño deberá llevar una camiseta, gorra o cualquier otra prenda usada para decorar. ¡Nos vemos muy pronto!

8 julio, 2019|Actualidad|

Inscripción abierta para Jornadas Familiares ASA 2019. Del 6 AL 8 de septiembre en El Escorial (Madrid)

Un año más, se acerca el momento de celebrar nuestro encuentro anual de familias. Como ya os avanzamos, este año nos reuniremos en el Camping Resort El Escorial (Madrid), para pasar allí todo el fin de semana, donde realizaremos diversas actividades.

Aún estamos ultimando detalles para cerrar el programa de actividades, pero os avanzamos lo que será dicho programa en líneas generales, para que os podáis ir organizando.

Como cada año, el viernes 6 por la tarde se hará la recepción de las familias y dispondremos de tiempo libre para disfrutar del camping, reencontrarnos con las familias de siempre y conocer y a coger a las nuevas. Habrá luego una merienda/cena, que correrá a cargo de ASA.

El sábado 7, por la mañana, realizaremos sendos talleres de yoga en familia y danzaterapia. Debido a que somos un grupo muy numeroso, nos dividiremos en tres, de manera que cada taller se va a repetir tres veces e iremos rotando.

Para la tarde del sábado tenemos proyectada una actividad en común, de carácter lúdico. Pero aún está pendiente de confirmación, os informaremos más adelante.

Tanto la comida como la cena del sábado corren a cargo de ASA.

Y el domingo 8 por la mañana nos acompañará el Doctor Ugo Mayor, quien nos dará una charla sobre el estado actual de las investigaciones en curso relacionadas con el síndrome de Angelman, dado que numerosos socios han mostrado interés en este tema concreto. Otros temas que también se propusieron, se abordarán en las próximas jornadas profesionales (primavera de 2020). A continuación, tendremos nuestra Asamblea General Ordinaria.

Durante toda la mañana del domingo habrá animación para los niños y voluntarios para las familias que lo necesiten.

De cara a una buena organización, es necesario que cada familia rellene el formulario de inscripción adjunto (con independencia de reservar el alojamiento directamente con el resort).

FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN: EN ESTE ENLACE

13 junio, 2019|Actualidad|

DÍA INTERNACIONAL SÍNDROME DE ANGELMAN: 20.000 € A LA INVESTIGACIÓN

Llegó el día, hoy se celebra el VII Día Internacional del Síndrome de Angelman.

Al igual que enviamos dinero siempre que podemos a la FAST, para impulsar las investigaciones sobre el Síndrome, desde ASA colaboramos también en la investigación del Dr. Ugo Mayor, tanto en su anterior etapa en CIC BIOGUNE como ahora en la Universidad del País Vasco (UPV). Desde el año 2014 se han donado para este proyecto de investigación 67.000 euros aproximadamente.

Mediante un convenio, ASA dona dinero a la UPV para la investigación del Dr. Ugo Mayor, y la UPV aporta a su vez otra cantidad (superior a la nuestra), al contar con el respaldo de una asociación de afectados por el Síndrome.  En estos días el investigador va a solicitar financiación para los próximos dos años, para lo cual ASA destinará otros 20.000 euros, fruto también de eventos diversos realizados; a esta cantidad, se añadirá la correspondiente a la Universidad, 38.000 € adicionales.

Os dejamos a continuación explicación de la investigación del Dr. Ugo Mayor, que él mismo nos ha remitido:

 

El síndrome de Angelman (SA) está causado por la inactividad en el cerebro de la ligasa de ubicuitina UBE3A. En consecuencia, en el cerebro de los pacientes con SA algunas proteínas carecen del marcaje bioquímico con ubicuitina.  ¿Cómo lleva esto a los síntomas que tod@s conocemos? A pesar de los avances dados, aún no tenemos la respuesta. Para entender la sucesión de eventos bioquímicos que conjuntamente generan el SA, la investigación es fundamental. Como apunte a tener en cuenta, los ensayos clínicos realizados hasta la fecha se han ejecutado sin una comprensión bioquímica sólida de su modo de acción. La mejor forma de evitar que futuros ensayos clínicos vuelvan a resultar infructuosos es, por lo tanto, entender al detalle el proceso en el que queremos incidir.

 

Nuestro grupo de investigación, así como otros laboratorios de Europa y Estados Unidos, hemos avanzado recientemente en la identificación de las proteínas modificadas por UBE3A. Para ello, hemos trabajado con células humanas en cultivo y con animales modelo, ya que, a día de hoy, es imposible analizar las proteínas del cerebro humano sin dañarlo. Un objetivo cumplido por nuestro equipo de investigación ha sido lograr identificar, tanto en el cerebro de las moscas de la fruta como en células humanas en cultivo, que UBE3A regula una herramienta muy importante de las células, el proteosoma (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24292889 , https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29788202 ). Y estos resultados han llevado a los expertos en el SA a cambiar la forma de interpretar el impacto que UBE3A tiene en el sistema nervioso (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30686997). Un gran avance sin duda, pero en esta línea de investigación aún nos quedan dos grandes hitos. El primero, en el que estamos actualmente trabajando y ya cercanos de conseguir, es convalidar (o no) estos resultados en cerebros de ratón, un modelo más próximo a los humanos. El segundo, un objetivo más difícil, es entender como la modificación del proteosoma por UBE3A con ubicuitina deriva en los síntomas de los pacientes con SA.

 

Por otro lado, aún no se sabe qué proteínas interactúan con UBE3A para facilitar su función. Conocer esto es clave, ya que la identificación de estos interactores de UBE3A podría abrir vías aún desconocidas para la  regulación de la función de UBE3A. Para avanzar en este campo, nuestro equipo de investigación está usando tanto células humanas en cultivo como cerebros de ratón.  Al mismo tiempo, dado que las proteínas desligadoras de ubicuitina pueden contrarrestar la acción de las ligasas de ubicuitina, nuestros esfuerzos en estos momentos están también dirigidos a identificar la(s) proteína(s) que desliga(n) ubicuitina de los clientes de UBE3A. Nuestra hipótesis es que, una vez identificadas estas, la inhibición de dichas proteínas podría revertir los síntomas del SA.

 

Con nuestro trabajo en las tres líneas de investigación descritas seremos capaces de entender los fundamentos de los procesos bioquímicos afectados por UBE3A, siendo nuestro objetivo a largo plazo posibilitar el desarrollo racional de tratamientos terapéuticos para el SA.

 

Glosario

proteína: molécula ejecutora de los procesos bioquímicos en los seres vivos.

ubicuitina: proteína que una vez conjugada confiere a otras proteínas un nuevo destino.

ligasa de ubicuitina: proteína capaz de marcar con ubicuitina otras proteínas

desligadoras de ubicuitina: proteínas cuya función es la opuesta a la de las ligasas de ubicuitina

proteosoma: trituradora que elimina aquellas proteínas que ya no son necesarias.

 

Ugo Mayor, PhD


Ikerbasque Research Professor
Neuronal Ubiquitin Pathways Lab
Dept of Biochemistry and Molecular Biology
UPV/EHU – University of the Basque Country
48940, Leioa – Bizkaia – Spain

15 febrero, 2019|Actualidad|

APORTACIÓN DE ASA A LA FAST, COMO AYUDA A LA INVESTIGACIÓN

Como ya os contamos en la entrada anterior, el próximo 15 de Febrero se celebrará el VII Día Internacional del Síndrome de Angelman.

Además de conmemorarlo, desde ASA queremos contribuir activamente a los objetivos por los que se creó este día. Por eso, y con la idea de impulsar y promover la investigación, os informamos de que el próximo día 15 realizaremos una donación a la FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) por importe de 15.000 euros, fruto de diversos eventos de recaudación de fondos llevados a cabo a lo largo de 2018 (entre ellos, las Jornadas Solidarias de Dinópolis y lo recaudado a través del grupo teaming “Un milagro para el Síndrome de Angelman”). Estos se une a los 49.000 euros que ya hemos enviado a lo largo de los últimos años.

La FAST es una entidad sin ánimo de lucro fundada en agosto de 2008 en Estados Unidos, contando hoy día con operaciones no sólo en Estados Unidos, sino también en Australia, Canadá y Gran Bretaña. Se trata de una organización que es el mayor patrocinador no gubernamental de investigación del Síndrome de Angelman. Su fin último es encontrar una cura para el Síndrome de Angelman.

La FAST ha reunido un grupo multidisciplinar de científicos de más de dos docenas de universidades de investigación superior y de compañías farmacéuticas. Hay dos grupos principales de investigadores:

  • FIRE (FAST Integrative Research Environment), que incluye cinco laboratorios expertos de cuatro universidades. Trabajan conjuntamente para encontrar tratamientos y, en última instancia, una cura. Han logrado ya curar los síntomas del síndrome en ratones. El equipo está dirigido por Edwin Weeber (University of South Florida) y formado también por David J. Segal (University of California), Scott V. Dindot (Texas A&M University), Anne E. Anderson (Baylor College of Medicina Houston) y Kevin Nash (University of South Florida).
  • Equipo PENN, formado por James M. Wilson y su equipo de Penn Medicine´s Orphan Disease Center (Pensilvania). James Wilson ha trabajado durante tres décadas en desarrollar estrategias efectivas para tratar y curar las enfermedades de origen genético, y ha unido sus esfuerzos a la FAST. El equipo de Wiloson está centrado en desarrollar unos virus llamados vectores, capaces de introducir genes de reemplazo en el cuerpo de los afectados.

Actualmente, la hoja de ruta de la FAST está centrada en tres estrategias para tratar el Síndrome de Angelman:

1.- TERAPIA GÉNICA: las personas con Síndrome de Angelman tienen una mutación, deleción u otro defecto en su gen UBE3A. La terapia génica consiste en utiliza virus seguros para implantar en las células copias sanas del gen UBE3A, para reemplazar el gen que falta o que no funciona correctamente. El objetivo es que el cuerpo empiece a producir la proteína UBE3A que es deficiente o ausente.

2.- TERAPIA DE ACTIVACIÓN GÉNICA: las personas tienen dos copias de cromosomas, una heredada de la madre y otra del padre. En una persona neurotípica, el UBE3A de herencia materna está activo, mientras que la copia del gen heredado del padre está silenciada en las neuronas del cerebro (un fenómeno conocido como impronta). En las personas con Síndrome de Angelman, el gen materno no funciona correctamente. El objetivo de la terapia de activación génica es activar el gen paterno silenciado, de manera que hay una copia activa que produzca la proteína UBE3A necesaria.

3.- TERAPIA DE TRATAMIENTO: utiliza medicamentos para tratar los síntomas del Síndrome de Angelman y mejorar la calidad de vida de las personas con este trastorno genético. Hay muchos medicamentos que ya están aprobados por la FDA y que podrían ser útiles para tratar el síndrome. Identificar esos medicamentos y demostrar que podrían ser reutilizados, sería la manera más rápida de ofrecer nuevos tratamientos a la comunidad Angelman. La FDA estableció una base de datos de reutilización para enfermedades raras, que contiene medicamentos que son prometedores o que ya están aprobados para el tratamiento de enfermedades raras.

Se estima que la inversión necesaria para llevar adelante estas estrategias y realizar ensayos clínicos en humanos es de 20 millones de dólares. Hasta la fecha se han invertido 10,6 millones y la estimación para 2018-2019 es de otros 6,7 millones.

Por eso, para alcanzar es cifra tan necesaria de 20 millones, desde ASA ponemos también nuestro granito de arena, gracias a nuestros socios y a todos los que colaboran con nosotros.

12 febrero, 2019|Actualidad|

15 DE FEBRERO: DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

Estamos ya en la cuenta atrás para celebrar, un año más, el Día Internacional del Síndrome de Angelman. Será el próximo 15 de febrero y nos gustaría contaros cómo surgió la celebración de este día.

En el año 2012, varias asociaciones angelman a nivel mundial decidieron designar un Día Internacional para el Síndrome de Angelman. La iniciativa partió de Sarah Roarty, de Angelman Syndrome Ireland: contactó con ASA y con otras muchas organizaciones para hacerles su propuesta, y tuvo una buenísima acogida, todos lo consideramos una gran idea. Los propósitos de este día eran los siguientes:

1.- Crear conciencia a nivel mundial acerca de esta condición

2.- Movilizar a la gente a la acción y alentar la recaudación de fondos en cada uno de los países, a través de las organizaciones nacionales

3.- Promover la investigación y los recursos educativos en cada país

4.- Recordar a aquellos ángeles que ya no están con nosotros

Veinticuatro organizaciones respondieron a este proyecto. ASA, por supuesto, se sumó desde el primer momento.

El primer paso fue elegir una fecha concreta. Se propusieron tres:

  • El 13 de agosto, fecha de nacimiento de Harry Angelman
  • El 15 de diciembre, ya que fue en ese mes en 1965 cuando por primera vez se publicó y se dio a conocer al mundo la existencia de este síndrome
  • El 15 de febrero, al ser este mes es de las enfermedades raras y estar afectado el cromosoma 15

Por amplia mayoría (13 votos de los 24), se eligió el 15 de febrero como el Día Internacional del Síndrome de Angelman.

El siguiente paso fue convocar un concurso de ideas y diseños para crear un logo para este día. Se recibieron 53 propuestas y, mediante votación de todas las organizaciones, se eligió el ganador, el que ya todos conocéis.

Así, el 15 de febrero de 2013 se celebró el Primer Día Internacional del Síndrome de Angelman. Además del logo oficial, desde ASA se elaboró un cartel propio, más personalizado, con los nombres de “nuestros ángeles”, para dar a entender a la sociedad que este síndrome tiene nombres y apellidos.

Por tanto, en este año 2019 celebramos la séptima edición del Día Internacional. Actualmente somos más de 50 organizaciones de todo el mundo, unidas como nunca por una causa común.

Para celebrar nuestro día, hemos comenzado una campaña de vídeos durante el mes de febrero en nuestra página de Facebook e Instagram de familias socias donde nos cuentan su experiencia personal, además el día 15 habrá un vídeo especial ¿nos ayudas a difundir y dar visibilidad? Comparte tus fotos con los hastag: #sindromeangelman

#comienzaeldiaconunasonrisa

8 febrero, 2019|Actualidad|

¡¡¡GRAN ÉXITO DE PARTICIPACIÓN EN LA III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN!!!

El pasado 7 de octubre tuvo lugar en Cangas de Morrazo, como ya viene siendo habitual, una marcha BTT y una Andaina a favor de ASA, con el fin de recaudar fondos para impulsar la investigación sobre el síndrome. Se trata ya de la III edición y se realiza cada dos años, organizada por  el club BIKE OU NON VAI. En el evento se recogieron también móviles usados y se instaló un stand informativo y de venta de productos de ASA.

Se reunieron cerca de 800 participantes, entre ciclistas y caminantes. La cantidad recaudada finalmente fue de 6.313,54 euros, entre las inscripciones, los donativos y las ventas del mercadillo. Asimismo, se recogieron unos 1.000 teléfonos móviles usados, para su posterior venta.

En este enlace podéis leer la noticia publicada en prensa.

https://www.farodevigo.es/portada-o-morrazo/2018/10/08/marcha-sindrome-angelman-reune-800/1975671.html

Fue una jornada en la que la solidaridad y el buen humor estuvieron muy presentes, con muchos de los participantes ataviados con disfraces.

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

III MARCHA BTT POR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

18 octubre, 2018|Actualidad|

7 de octubre: Marcha BTT y III Andaina por el Síndrome de Angelman, en Cangas de Morrazo

El próximo 7 de octubre tendrá lugar en Cangas de Morrazo la ya tradicional Marcha BTT a favor de ASA. Es la tercera edición de este evento deportivo solidario. Paralelamente, se realizará la III Andaina por el Síndrome de Angelman.
Con ambas actividades se pretende dar una mayor visibilidad al Síndrome de Angelman, así como recaudar fondos para impulsar las investigaciones en curso.
Tendremos también un stand informativo y con venta de nuestros productos (abalorios, libro, cuento, mochilas, libretas, etc)”.
19 septiembre, 2018|Noticias|