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El Síndrome
Angelman

El Síndrome de Angelman (SA) es un severo trastorno neurológico, de origen genético.

Fue identificado por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un pediatra inglés en cuya clínica fueron ingresados tres niños con características físicas y cognitivo-conductuales muy parecidas. En ese momento, Harry Angelman sólo pudo hacer una descripción clínica del síndrome. No fue hasta 1987, con la mejora de las técnicas de diagnóstico, cuando pudo identificarse por primera vez el mecanismo genético causante del SA.
El SA afecta por igual a hombres y a mujeres, y se presenta en todos los grupos raciales.
A lo largo de los años se han realizado diversos estudios para tratar de establecer cuál es la incidencia del síndrome en la población, pero es una tarea complicada al tratarse de un síndrome relativamente joven, de reciente diagnóstico, y a que es posible que existan muchos casos (especialmente adultos) sin diagnosticar o con un diagnóstico erróneo. Así, aunque la prevalencia real del síndrome es desconocida, parece ser que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos
(fuente: Charles Williams, dato actualizado en 2015).

Características

El SA no es reconocible habitualmente en los bebés, ya que los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común de diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos y rasgos característicos son más evidentes. No obstante, los avances en genética han permitido un diagnóstico cada vez más precoz.

En el año 2006 se publicó en el American Journal of Medical Genetics un documento que recogía los criterios de diagnóstico consensuados, es decir, un resumen de aquellas características físicas y de desarrollo que suelen estar presentes en el SA. No obstante, no todos los afectados presentan todos los síntomas, de manera que la ausencia de algunas de estas características no permite excluir el diagnóstico. Estos criterios consensuados sólo indican una alta probabilidad de que se padezca el síndrome.

Estos criterios son:

CONSISTENTE (100%)

  • Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
  • Discapacidad intelectual.
  • Problemas de movimiento y de equilibrio, principalmente ataxia al caminar (rigidez, torpeza y pérdida de coordinación) y movimientos temblorosos de las extremidades. Aunque la ataxia sea leve, aparece una forma de caminar típica: vacilante, inestable, ligeramente inclinado hacia delante y con los brazos levantados y flexionados.
  • Conducta muy característica en el comportamiento: cualquier combinación de risa o sonrisa frecuente, apariencia feliz, personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos., hiperactividad, permanencia de la atención durante poco tiempo.
  • Problemas en el habla: no existe lenguaje oral o hay un uso mínimo de palabras. Las habilidades de comunicación receptivas (es decir, la comprensión) y no verbales son mayores que las verbales.

FRECUENTES
(más del 80%)

  • Retraso o crecimiento inferior al esperado de la circunferencia de la cabeza (perímetro cefálico).
  • Crisis convulsivas (epilepsia) que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero permanecen durante la vida adulta.
  • Electroencefalograma anormal, con un patrón característico (con ondas de gran amplitud y picos lentos).

ASOCIADOS
(20 – 80%)

  • Occipucio plano (esto es, la parte posterior-inferior de la cabeza achatada).
  • Lengua prominente (muchos padres describen que sus hijos tienen la lengua muy grande y continuamente fuera de la boca).
  • Problemas para succionar y tragar.
  • Problemas de alimentación durante la infancia.
  • Hipotonía troncal durante la infancia (no sujetan el tronco a la edad que deberían hacerlo).
  • Prognatismo (esto es, mandíbula prominente).
  • Boca ancha y con los dientes espaciados.
  • Babeo frecuente.
  • Conductas excesivas de mascar/masticar.
  • Estrabismo.
  • Piel hipopigmentada (clara), cabello claro y ojos también claros (en comparación con la familia).
  • Reflejos hiperactivos de los tendones de las extremidades inferiores.
  • Brazos levantados, flexionados, especialmente al caminar.
  • Hipersensibilidad al calor.
  • Trastornos del sueño: ciclos anormales de sueño, despertares frecuentes y una disminución de la necesidad de dormir.
  • Atracción hasta la fascinación por el agua. También por objetos crujientes, tales como cierta clase de papeles o plásticos.
  • Escoliosis.
  • Estreñimiento.