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Otras características

Hiperactividad
La hiperactividad es una conducta común en el SA y se la describe mejor como hipermotricidad. Esencialmente, todos los jóvenes y niños SA tienen algún componente de esta incrementada actividad motora, y tanto niñas como niños parecen estar igualmente afectados. Los niños y los bebés parecen tener una actividad incesante, con sus manos constantemente en juguetes, en su boca, yendo de un objeto a otro. En casos extremos este movimiento constante puede ocasionar lastimaduras o raspaduras accidentales. Se ha notado también que aferrar fuertemente, pellizcar o morder, en niños más grandes, puede ser incentivado por la actividad hipermotórica. La modificación persistente y firme de la conducta ayuda a disminuir o eliminar estas conductas indeseables.
Risa y felicidad
No se sabe por qué la risa es tan común en el SA. Más recientemente, los avances en neuroimágenes han ayudado a los investigadores a develar que las regiones corticales y subcorticales del cerebro están asociadas con la risa en las personas normales.
Específicamente, los resultados de estos estudios indican que las vías nerviosas para el proceso de la risa incluyen parte del lóbulo frontal del cerebro, relevante para los procesos cognitivos; el área motora suplementaria, importante para el movimiento y los núcleos accumbens, asociados con el placer. El área motora suplementaria está principalmente involucrada con los aspectos motrices del humor (la risa y la sonrisa).
Deficiencia mental y pruebas de desarrollo

En SA la toma de un test de desarrollo es problemática debido a los déficits de atención, hiperactividad, falta del habla y del control motriz. En tales situaciones, los resultados de los tests entran invariablemente en el rango de retraso funcional de severo a profundo. Es posible, sin embargo, que las habilidades cognitivas en SA sean mayores de lo que indican los tests. No obstante, el retraso mental se halla consistentemente en 12 MRI: magnetic resonance imaging – resonancia magnetica 13 CAT scan – Tomografia Axial Computada 14 DTI: difusión tensor imaging - imágenes de tensor de difusión un rango funcionalmente severo y los tests formales psicométricos parecen indicar un techo límite para los logros del desarrollo y maduración en un rango de 24-30 meses. En general, las personas con SA tienen ventajas relativas en los razonamientos no-verbales e interacciones sociales no-verbales.
Autismo y problemas relacionados

Algunas de las características asociadas con el SA, p.ej. aleteo de las manos, conductas estereotipadas, déficit de lenguaje expresivo, se superponen a ciertas características del autismo. En general, los clínicos debieran tener cuidado cuando examinan los síntomas del autismo dentro del SA ya algunos pacientes han sido diagnosticados erróneamente como que tenían autismo en lugar de SA y aún cuando algunos pacientes que parecen autistas cuando son más jóvenes, puede que ya no exhiban estas características cuando posteriormente mejoran su cognición y la habilidad para hablar.

Habla y lenguaje

Algunos niños con SA parecen tener suficiente comprensión como para poder hablar, pero aún en aquellos con un funcionamiento cognitivo más elevado, el habla no se materializa. Clayton Smith informó que unas pocas personas con SA decían 1-3 palabras en una encuesta realizada en 47 individuos. Buntinx y colaboradores informaron que el 39% hablaba hasta 4 palabras, pero no se explicó si las mismas eran utilizadas sabiendo el significado. Los niños con SA causado por UPD pueden tener mayores habilidades verbales y cognitivas, a menudo usan 10-20 palabras, aunque su pronunciación sea dificultosa. Finalmente, ahora está claro que alguien con SA, con un defecto de la impronta en mosaico puede utilizar muchas palabras (hasta 50 a 60) y algunos también pueden formar frases simples.
Comunicación

Todos los niños SA se comunican, unos en forma más efectiva que otros. Los intentos de comunicación ocurren frecuentemente, dependiendo, por sobre todo, del interés individual de interactuar socialmente con los demás. Cuando no pueden comunicarse efectivamente, los niños pueden recurrir a conductas problemáticas, como tirarse del pelo, empujar, golpear y morder para expresar sus necesidades, deseos y sentimientos. Es importante reconocer la amplia variedad de estas conductas e intentos de comunicación que ocurren cuando las personas no pueden acceder a otras formas más convencionales y socialmente apropiadas para expresarse. Podemos esperar que esos comportamientos desaparezcan o disminuyan una vez que las personas con SA aprendan medios alternativos para expresar sus intenciones tales como mediante el uso de gestos, y otras formas de Comunicación Aumentativa y Alternativa (AAC)16.
Alteraciones del sueño

Tanto los informes de los padres así como estudios recientes indican que la necesidad de dormir está disminuida y que los ciclos anormales de dormir/despertar son comunes en el SA. Un niño SA con esos ciclos anormales se benefició con un programa de tratamiento de conducta. La administración de una dosis baja de melatonina una hora antes del momento de ir a la cama ha ayudado a algunos niños, pero no debe ser administrado en mitad de la noche si el niño se despierta. El uso de sedativos, como el hidrato de cloral o la difenidramina (Benadryl) puede ser útil si el despertar y la falta de sueño alteran el ámbito familiar. Algunas familias construyen dormitorios seguros, con espacios/camas cerrados para solucionar los desvelos nocturnos. También hay bebés y niños SA que aparentemente duermen bastante bien y no necesitan ninguna medicación.

Sexualidad

Durante la adolescencia, la pubertad puede demorarse de 1-3 años, pero la maduración sexual ocurre con desarrollo normal de características sexuales secundarias. Las niñas SA post-púberes son fértiles y se han informado casos de embarazos La educación sexual es problemática, pero importante para los niños SA. Los temas educacionales deben enfatizar las partes del cuerpo, y las partes privadas y públicas.
Convulsiones

La información indica que más del 90% de las personas con SA tienen convulsiones, pero esto puede estar sobreestimado, ya que las comunicaciones médicas tienden a basarse en los casos más severos. Menos del 25% comienzan sus convulsiones antes de los 12 meses. La mayoría tiene una convulsión antes de los 3 años, pero no es infrecuente que ocurran en niños más grandes, o en adolescentes. Las convulsiones pueden ser de distintos tipos (p.ej., movimientos violentos incluyendo sacudidas de todos los miembros, episodios de ausencia que consiste en breves períodos con pérdida del conocimiento) y pueden requerir medicación anticonvulsiva. Las convulsiones pueden ser difíciles de reconocer o de distinguir de los movimientos hiperquinéticos y temblorosos usuales en estos niños, sumados a sus déficits de atención. El EEG tradicional es a menudo más anormal que lo esperado por el aspecto clínico y a veces puede sugerir convulsiones cuando en realidad no hay ninguna a nivel clínico
Problemas gastrointestinales y oro-motores

Los problemas de alimentación son frecuentes pero generalmente no son severos, y habitualmente se manifiestan como dificultad para succionar o tragar. Los movimientos de la lengua pueden ser desordenados con una mezcla de lengua saliente y una falta de coordinación oromotora generalizada. Iniciar la succión puede ser un problema así como alimentarse con la leche materna. El uso de biberones puede facilitar la función. Escupir con frecuencia puede ser interpretado como intolerancia a los alimentos, o a reflujo gastroesofágico. Las dificultades en la alimentación a menudo se presentan al médico como problemas en el aumento de peso o como una falla en el crecimiento. Rara vez el reflujo gastroesofágico puede requerir cirugía.
La marcha y las alteraciones en los movimientos

Los movimientos hiperquinéticos del tronco y las extremidades han sido observados en la primera infancia y el temblor o temblequeo se puede presentar en los primeros seis meses de vida. Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares, los cuales oscilan entre movimientos levemente nerviosos a movimientos mal coordinados, torpes, que impiden el caminar, el alimentarse, así como el tratar de alcanzar objetos. Los pautas de motricidad gruesa están demoradas; el sentarse ocurre después de los 12 meses y el caminar a menudo se logra entre los 3-5 años.
¿Sensibilidad a la temperatura?

La sensibilidad aumentada a la temperatura, tanto ambiental como exterior, ha sido mencionada como tema de conversación en los sitios de la Web, así también como en los congresos de reuniones de padres. Estos problemas incluyen un aparente aumento de temperatura en la piel o irritabilidad e hiperactividad cuando un niño SA está en un cuarto caluroso o sin acondicionador de aire. En estas circunstancias, rara vez se observa el aumento real de temperatura corporal (fiebre). Las personas con SA parecen transpirar normalmente y por eso parece que pueden disipar el calor (enfriarse) adecuadamente.
Crecimiento físico

Los bebes recién nacidos parecen físicamente normales, pero llegados a los 12 meses de edad algunos muestran una disminución en el crecimiento craneano, que puede llevar a una microcefalia relativa o absoluta (microcefalia absoluta significa tener una circunferencia de la cabeza por debajo del percentil 2.5) La prevalencia de microcefalia absoluta varía desde el 88% al 34% y puede ser tan baja como un 25% cuando se incluyen casos sin delecciones. La mayoría de las personas con SA tiene una circunferencia craneana menor que el percentil 25 ya a los 3 años de edad, a menudo acompañado por una achatamiento de la nuca.

Hipopigmentación, estrabismo y albinismo ocular

Cuando el SA se origina por una delección, generalmente la piel y los ojos son hipopigmentados. Esto sucede porque hay un gen para la pigmentación (el gen P, también llamado OCA2 ) ubicado cerca del gen del SA, que también esta ausente. Este gen de pigmentación produce una proteína que se cree sea crucial en la síntesis de la melanina. La melanina es la principal molécula de la pigmentación de nuestra piel. En algunos niños con el SA esta hipopigmentación puede ser tan severa que puede despertar sospechas para albinismo. Cuando el SA es causado por otro mecanismo genético este gen no esta ausente y por eso se ve la piel y los ojos con color normal. Los niños con SA que están hipopigmentados son muy sensibles al sol y por eso es muy importante que usen cremas de protección solar. No todos los niños con SA con delección del gen P son hipopigmentados, pero puede que tengan una piel relativamente más clara que la de sus padres.
La salud en los adultos y expectativas de vida

Los jóvenes adultos con SA continúan aprendiendo, y en general no se esperan deterioros en sus habilidades mentales. La salud física en el SA parece ser buena. Aunque la severidad o la frecuencia de las convulsiones pueden mejorar con la edad, es probable que necesiten medicación anticonvulsiva. Los problemas de movilidad se convierten en una preocupación importante cuando el niño con SA va madurando, a veces asociado con los problemas de obesidad. Las personas con SA que tienen una ataxia severa pueden perder su habilidad de caminar si no se los estimula a hacerlo. La escoliosis puede aparecer en la adolescencia y es especialmente un problema en aquellos que no caminan. La escoliosis se trata con soportes para evitar que progrese, y con corrección quirúrgica o estabilización si fuera necesario, en casos más severos.

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