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Consejo genético

El Síndrome de Angelman en la mayoría de ocasiones se debe a una deleción de la región SA/SPW de la copia del cromosoma 15 heredado de la madre, o se debe a  una disomía uniparental (condición en la que uno de los padres aporta las dos copias del cromosoma 15, no habiendo contribución del otro progenitor), o por mutación del centro del imprinting. Menos comunes, son los casos debidos a mutación del gen UBE3A.


El riesgo reproductivo par los padres de un niño afectado de SA depende del mecanismo genético que ha causado la perdida de la contribución materna de la región 15q11-13.

 

  • El 80% de los pacientes, se puede identificar el mecanismo genético. En este grupo es posible el diagnostico prenatal a través del estudio genético molecular analizando células fetales que se pueden obtener pro biopsia cordial o amniocentesis.
  • En el 20% de pacientes en quienes no se han identificado el mecanismo genético, se fa un riesgo empírico y no es posible el diagnostico prenatal.
  • El riesgo reproductivo par los padres de un niño con SA es menor del 1% cuando se ha identificado una deleción de la región 15q11-13 o bien se trata de una disomia uniparental.
  • El riesgo para los hermanos de un niño afectado puede ser del 50% cuando la causa reside en  una mutación del gen UBE3A o una mutación de centro de imprinting. En estos dos casos las madres pueden portar la mutación y el riesgo de tener hijos afectados es del 50%. Las hermanas de la madre pueden ser también portadoras y por ello riesgo de tener hijos afectos.  Los hermanos de la madre que sean portadores de la mutación no tienen riesgo de tener hijos afectos, pero sí de tener nietos afectados a través de sus hijas si han heredado la mutación.

Aproximadamente 20-25% de los pacientes diagnosticados de SA tienen los estudios genéticos normales. En este grupo se ha encontrado que algunos pacientes presentan mutaciones en el gen UBE3A (grupos de investigación), pero queda un 15% que no se puede identificar ninguna alteración genética.

La incidencia de reorganizaciones cromosómicas como responsables del SA es baja, menos de 1%, pero se ha de estudiar a la madre para descartar dicha situación, pues podría modificar el riesgo de recurrencia.

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