A+ A A-

Programa jornada de Parc TAuli

 

JORNADA ”EL SÍNDROME DE ANGELMAN, experiencia en un centro de referencia”

 

24 de enero de 2015

8.30h – 15h

 

La Corporació Sanitària Parc Taulí, conjuntamente con la Asociación del Síndrome de Angelman y en el marco del modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias, organiza una jornada multiprofesional con el objetivo de compartir experiencias y sistemática de trabajo que utilizan los equipos de profesionales que atienden a los afectados por el síndrome de Angelman (SA) de todas las edades e incorporar la visión de los pacientes y sus cuidadores en este proceso.,

Durante la jornada se presentaran diferentes proyectos de investigación clínica así como de investigación básica.

La jornada está dirigida a profesionales de la medicina, de la educación, familias y a todas aquellas personas que muestran interés por el SA.

 

Programa y ponentes

8.30 h - 9 h     Entrega documentación

9 h - 9.15 h     Presentación

Objetivos de la Jornada

M. Custodio / P. Velasco/ E. Gabau

Presidente Corporació Sanitària Parc Taulí

Asociación Española Síndrome de Angelman

Genética Clínica. Hospital de Sabadell

 

PRIMERA SESIÓN: Manejo médico

9.15 h – 9.30 h           Cuando el neuropediatra debe pensar en SA

I. Lorente

Neurología Pediátrica. Hospital de Sabadell

9:30 h - 10 h               Epilepsia y otros trastornos neurológicos

C. Fernández

Neurología Pediátrica. Hospital de Sabadell

10 h - 10:15 h             Otros problemas médicos asociados

C. Escofet

Neurología Pediátrica. Hospital de Sabadell

10.15 h – 10.30 h       Discusión

10.30 h – 11 h            Pausa. Café

 

SEGUNDA SESIÓN: Desarrollo. Conducta

11 h - 11:15 h             Atención en las etapas tempranas

A. Ramírez

Psicología Clínica. Hospital de Sabadell

11.15 h – 11.30 h       Aspectos cognitivos

L. Joga

Neuropsicología Clínica. Hospital de Sabadell

11.30 h – 11.45 h       Comunicación

C. Brun

Psicología Clínica. Hospital de Sabadell. UAB

11.45 h – 12.15 h       Edad adulta

A. Santaulària/ A. Roca

Dirección Centro Bauma. Sabadell

Psicología Clínica. Centro Bauma

12.15 h- 12.30 h         Discusión

 

TERCERA SESIÓN: Genética del Síndrome de Angelman

12.30 h – 12.50 h       Técnicas diagnósticas

M. Viñas

Genética Laboratorio. UDIAT, Corporació Sanitària Parc Taulí/

Departamento de Biología Celular, de Fisiología y de

Inmunología, UAB

12.50 h – 13.15 h       Que deben decir los informes, consejo genético

M. Guitart

Genética Laboratorio. UDIAT, Corporació Sanitària Parc Taulí.

Profesora asociada del departamento de Medicina de la UAB

13.15 h – 13.20 h       Discusión

13.20 h – 13.50 h       Pausa. Café

 

CUARTA SESIÓN: Proyectos investigación

13.50 h - 14 h             Síndrome de Angelman: identificación de nuevas alteraciones genéticas mediante secuenciación del exoma y descripción de perfiles conductuales

N. Baena

Genética Laboratorio. UDIAT, Corporació Sanitària Parc Taulí

14 h – 14.10 h            Manifestaciones clínicas en la infancia temprana, correlación

genotipo-fenotipo

M. Arasanz

Máster asesoramiento genético. UPF

14.10 h – 14.20 h       Alteraciones del sueño, asociación con otras manifestaciones

clínicas. Correlación genotipo-fenotipo

L. Plans

Psiquiatría. ALTHAIA, Xarxa Assistencial Universitària de Manresa

14.20 h                       Clausura

P. Magrinyà / J. Rivera

Programa de Atención a Enfermedades Minoritarias.

Cat Salut. GenCAT

Dirección Servicio Medicina Pediátrica

 

Inscripciones: jvivancosm@tauli.cat

Secretaria de Pediatría. Hospital de Sabadell (indicar nombre, centro de trabajo, si es un familiar)

 

Durante la entrega de la documentación debe hacerse efectiva la cuota de la inscripción de 20 euros, incluye dossier y café. Si hay más de un miembro de una familia, queda incluido en la misma cuota.

 

Sede: Corporación Sanitaria Parc Taulí. Sala Auditori Taulí Nou.

Parc Taulí, s/n

08208 Sabadell-Barcelona

Modificado por última vez en

Disco "Boleros"

baner eunice

Entrar o Registrar

No