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JORNADAS, EVENTOS, ACTIVIDADES, …
TALLERES SOBRE ABORDAJE DE PROBLEMAS DE CONDUCTA
Como ya hicimos hace algunos años, desde la Asociación Síndrome de Angelman se van a realizar una serie de talleres en varios puntos de España, en los que se tratará el abordaje de los problemas de conducta en los afectados por el Síndrome de Angelman. El calendario es el siguiente:
* Málaga: 18 de enero de 2020
* Valencia: 15 de febrero de 2020
* Zaragoza: 14 de marzo de 2020
* Madrid: 9 de mayo de 2020
* Barcelona: 6 de junio de 2020
El taller será gratuito para todos los soci@s. No obstante, también podrán asistir otras personas interesadas (no necesariamente relacionadas con angelman, ya que los problemas de conducta no son exclusivos de este síndrome), pagando una inscripción de 30 euros.
Todos los talleres serán impartidos por el neuropsicólogo Ignacio Sánchez Cubillo, que también los realizó en el año 2015 y que lleva colaborando con la Asociación Síndrome de Angelman desde el año 2014. Ignacio es Doctor en Psicología y máster en Neuropsicología por la Universidad Complutense de Madrid. Es experto en Logopedia y en Psicoterapia Breve. Actualmente es Neuropsicólogo Clínico en la Unidad de Daño Cerebral del Hospital Aita Menni (Bilbao) y responsable de Neuropsicología en el Centro de Neurorrehabilitación de la Fundación Nemo (Palma de Mallorca). Profesor consultor en el Máster de Neuropsicología y en el Máster de Dificultades del Aprendizaje y Trastornos del Lenguaje de la Universitat Oberta de Catalunya, así como profesor del Máster de Neuropsicología de la Universidad de Deusto.
Ignacio es el autor de una de las guías monográficas sobre el síndrome que tenemos publicadas. https://angelman-asa.org/wp-content/uploads/2018/10/GU%C3%8DA-PROBLEMAS-DE-CONDUCTA.pdf
Para inscribiros en los talleres, sólo tenéis que cumplimentar el siguiente formulario:
TALLERES DE INTEGRACIÓN SENSORIAL
Como nuevo proyecto, en la Asociación Síndrome de Angelman (ASA) vamos a realizar a lo largo de los próximos meses una serie de talleres teóricos sobre integración sensorial, en diferentes ciudades. Correrán a cargo de Beatriz Matesanz García, profesora titular e investigadora del Centro Superior de Estudios Universitarios La Salle, Universidad Autónoma de Madrid (ver CV completo al final de esta noticia).
Cada taller se realizará en una jornada de 8 horas de duración, con el siguiente programa:
Sábado de 10.00-14.00 horas.
- Orígenes y fundamentos teórico‐prácticos de la Teoría de la Integración Sensorial de Jean Ayres.
- Los siete sistemas sensoriales. Su influencia en el desarrollo evolutivo del niño.
Sábado de 15.00 a 19.00 horas.
- Identificación y clasificación del Trastorno del Procesamiento Sensorial.
- Signos de Trastornos del Procesamiento Sensorial.
- Terapia de Integración Sensorial como estrategia facilitadora del procesamiento sensorial.
ASA financia a sus socios gran parte del coste del taller. El precio para socios es de 45 euros. No obstante, pueden asistir también no socios, a un precio de 75 euros.
Las fechas confirmadas hasta el momento son las siguientes:
- Madrid, 23 de noviembre
- Barcelona, 25 de enero
- Málaga, 14 de marzo
- Valencia, 25 de abril
- Zaragoza, 9 de mayo
Para inscribirse será necesario cumplimentar el siguiente formulario:
CV de Beatriz Matesanz:
DATOS ACADÉMICOS
Terapeuta Ocupacional por la UNED y diplomada en Magisterio de Educación Infantil por la Universidad Complutense de Madrid, Doctora en Terapia Ocupacional y Master
universitario en Patología Neurológica por la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid.
EXPERIENCIA Y TRAYECTORIA PROFESIONAL
Desde hace cinco años es profesora titular e investigadora del Centro Superior de
Estudios Universitarios (CSEU) La Salle, Universidad Autónoma de Madrid (UAM).
Anteriormente trabajó como profesora colaboradora en el grado de Terapia Ocupacional de la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid entre los años 2003 y 2014. Comenzó su trayectoria profesional clínica como Terapeuta Ocupacional en el Greenwich District Hospital de Londres. Posteriormente trabajó 11 años en la Fundación Bobath con niños con alteraciones sensoriomotoras. En la actualidad desarrolla su actividad clínica como Terapeuta Ocupacional en el ámbito de la atención a población infantil con alteraciones del desarrollo.
Está certificada como Tutora Bobath reconocida por la EBTA para el tratamiento de niños con alteraciones sensoriomotoras de origen central y tiene la formación completa en Terapia de Integración Sensorial (ASI) reconocida por la Southern California University para la intervención con niños con disfunción del procesamiento sensorial. Imparte cursos de posgrado y conferencias sobre alteraciones neurológicas y dificultades del procesamiento sensorial en la infancia en España y América Latina.
En el año 2000 fue nombrada Ciudadana de Honor de la Ciudad de Oruro (Bolivia) por la participación desinteresada en la formación a diferentes profesionales de la atención a niños con Parálisis Cerebral Infantil.
DATOS DE INVESTIGACIÓN
Miembro del grupo de investigación Occupational Thinks del Centro Superior de Estudios Universitarios la Salle. Coordinadora de líneas de investigación relacionadas con el Trastorno del Procesamiento Sensorial en la infancia y su impacto en el desempeño ocupacional. Ha realizado diferentes estancias de movilidad docente en universidades extranjeras (Laussane, Helsinki, Turku, Viena) realizadas desde 2008 hasta la actualidad, bajo los programas Lifelong Learning de Erasmus.
PUBLICACIONES DE CARÁCTER CIENTÍFICO-PROFESIONAL
o Brea Rivero Miguel, Matesanz García Beatriz. Terminología específica sobre control y aprendizaje motores. Control y Aprendizaje motor. Ed. Panamericana.
2016, ISBN 978-84-9835-363, pags.227-235.
o Matesanz García Beatriz, Davila Martinez Paula, Lloves Ucha, Andrés. El Concepto Bobath: análisis de sus fundamentos y aplicaciones. Neurorrehabilitación. Métodos específicos de evaluación y tratamiento. Ed. Panamericana. Madrid. Enero 2012. ISBN 978-84-9835-410-2, págs. 283 – 294.
o Matesanz García Beatriz. Guía Práctica para familias CDG: un proyecto entre familias, profesionales e investigadores del ámbito de la salud. Ref. Artículo electrónico. Lugar de publicación: Portugal. Disponible en www.guiametabolica.org/subhomeemfermedad/414. Octubre de 2011.
o Rosa María Martinez Piedrola, Cristina Gómez Calero, Patricia Sánchez-Herrera Baeza, Jorge Alegre Ayala, Carlos Sánchez Camarero, Beatriz Matesanz García, Miguel Brea Rivero, Marta Pérez de Heredia Torres, M. Archilla Martin, L. Plaza, M.J. Incido González, M.D. Vialas González. Eficacia de un programa intensivo de terapia ocupacional para niños amputados. Trauma No 21, Vol. 4, 237-240. Fundación Mapfre. Octubre /diciembre 2010. ISNN 1888-6116.
o Pérez de Heredia Torres, Marta; Martínez Piedrola, Rosa Mo, Matesanz García, Beatriz. Valoración y adaptación del entorno domiciliario en Terapia Ocupacional. Colección Textos Docentes, Vol. 1, 155-166. 2010. ISBN 978-84-9772-585-9
o Pérez de Heredia Torres Marta; Martínez Piedrola Rosa Ma, Matesanz García Beatriz. Recuperación de las actividades de la vida diaria, medidas de terapia ocupacional para recuperar y mantener las actividades de la vida diaria básicas e instrumentales. Colección Textos Docentes, Vol. 1, 123-136. 2010. ISBN 978-84-9772-585-9.
o Matesanz García B, Cid Campos P. El entorno Snozelen en la escuela. En: Moreno JM, Montero PJ, Garcı́a- Bahamonde ME. Parálisis cerebral, Talleres y recursos. 1ª ed. Madrid: CCS, Colección Campus; 2009. p 259 a 287. ISBN 978-84-9842-314-3.
o Matesanz García Beatriz. Terapia Ocupacional en el ámbito escolar. Revista electrónica de Terapia Ocupacional de Galicia (TOG). Serie 1, Vol. 3, 2008. ISNN 1885-527X.
CONTRIBUCIÓN EN CONGRESOS Y JORNADAS
Ha realizado numerosas participaciones en congresos nacionales e internacionales y ha
moderado varias sesiones y seminarios en diversos encuentros sobre intervención en alteraciones del desarrollo del niño. Señalamos las más recientes.
o Conferencia en el Taller de Otoño de la Asociación madrileña de Pediatría de atención primaria (AMPAP). Título: Beneficios de la Terapia de Integración Sensorial en el desarrollo madurativo de los niños. Una propuesta de intervención desde la terapia ocupacional. Madrid, 22 de noviembre de 2017.
o Conferencia en las III Jornadas Profesionales del Síndrome de Angelman. Título: Influencia del procesamiento sensorial en el desarrollo evolutivo de los niños. Madrid, 5 de junio de 2016.
o Conferencia Inaugural: Los pequeños de la familia han crecido. Un recorrido por los factores y protagonistas que han alimentado este cambio. II Jornadas Madrileñas de Terapia Ocupacional. Madrid, 21 de noviembre de 2015.
o Comunicación oral: Cebrián López, N.; Matesanz García, B.; Gómez Martinez, M. Procesamiento sensorial en niños prematuros de 3 a 10 años de edad. LXVII Reunión Anual de la Sociedad Española Neurología. Valencia, 18 de noviembre de 2015.
o Comunicación oral: Gómez Martinez M, Matesanz García B, Núñez Pedraja S, Fernández Lapena E, Rodríguez Bustillo H, Ballesteros García P. Estudio de casos y controles sobre el procesamiento sensorial relacionado con el movimiento y la posición del cuerpo en una muestra de niños prematuros. LXVII Reunión Anual de la Sociedad Española Neurología. Valencia, 18 de noviembre de 2016.
o Comunicación tipo poster: Matesanz-García B, García-Pérez MA, Brea-Rivero M, Dimbwadyo-Terrer I, Gómez- Martinez M. Influence of tactile modulation disorder in children ́s participation with Asperger syndrome. COTEC- ENOTHE, Galway, Irlanda. June 14-18, 2016.
o Comunicación tipo poster: Dimbwadyo-Terrer I, Carpena-Nino MG, Matesanz- García B, Labrador- Toribio C. Application of virtual reality in upper limb motor rehabilitation. COTEC- ENOTHE, Galway, Irlanda. June 14-18, 2016.
Enlaces a redes sociales:
Twitter: https://twitter.com/MatesanzBeatriz
Linkedin: https://es.linkedin.com/in/beatriz-matesanz-garcia-47709541
Programa definitivo Jornadas Familiares ASA 2019
Ya tenemos el programa definitivo de las próximas jornadas familiares 2019 que se celebrarán en el mes de Septiembre. Unicamente recordamos que hay que llevar para el taller de yoga del sábado una esterilla, manta o similar (por persona) y para la animación del domingo cada niño deberá llevar una camiseta, gorra o cualquier otra prenda usada para decorar. ¡Nos vemos muy pronto!
Inscripción abierta para Jornadas Familiares ASA 2019. Del 6 AL 8 de septiembre en El Escorial (Madrid)
Un año más, se acerca el momento de celebrar nuestro encuentro anual de familias. Como ya os avanzamos, este año nos reuniremos en el Camping Resort El Escorial (Madrid), para pasar allí todo el fin de semana, donde realizaremos diversas actividades.
Aún estamos ultimando detalles para cerrar el programa de actividades, pero os avanzamos lo que será dicho programa en líneas generales, para que os podáis ir organizando.
Como cada año, el viernes 6 por la tarde se hará la recepción de las familias y dispondremos de tiempo libre para disfrutar del camping, reencontrarnos con las familias de siempre y conocer y a coger a las nuevas. Habrá luego una merienda/cena, que correrá a cargo de ASA.
El sábado 7, por la mañana, realizaremos sendos talleres de yoga en familia y danzaterapia. Debido a que somos un grupo muy numeroso, nos dividiremos en tres, de manera que cada taller se va a repetir tres veces e iremos rotando.
Para la tarde del sábado tenemos proyectada una actividad en común, de carácter lúdico. Pero aún está pendiente de confirmación, os informaremos más adelante.
Tanto la comida como la cena del sábado corren a cargo de ASA.
Y el domingo 8 por la mañana nos acompañará el Doctor Ugo Mayor, quien nos dará una charla sobre el estado actual de las investigaciones en curso relacionadas con el síndrome de Angelman, dado que numerosos socios han mostrado interés en este tema concreto. Otros temas que también se propusieron, se abordarán en las próximas jornadas profesionales (primavera de 2020). A continuación, tendremos nuestra Asamblea General Ordinaria.
Durante toda la mañana del domingo habrá animación para los niños y voluntarios para las familias que lo necesiten.
De cara a una buena organización, es necesario que cada familia rellene el formulario de inscripción adjunto (con independencia de reservar el alojamiento directamente con el resort).
FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN: EN ESTE ENLACE
DÍA INTERNACIONAL SÍNDROME DE ANGELMAN: 20.000 € A LA INVESTIGACIÓN
Llegó el día, hoy se celebra el VII Día Internacional del Síndrome de Angelman.
Al igual que enviamos dinero siempre que podemos a la FAST, para impulsar las investigaciones sobre el Síndrome, desde ASA colaboramos también en la investigación del Dr. Ugo Mayor, tanto en su anterior etapa en CIC BIOGUNE como ahora en la Universidad del País Vasco (UPV). Desde el año 2014 se han donado para este proyecto de investigación 67.000 euros aproximadamente.
Mediante un convenio, ASA dona dinero a la UPV para la investigación del Dr. Ugo Mayor, y la UPV aporta a su vez otra cantidad (superior a la nuestra), al contar con el respaldo de una asociación de afectados por el Síndrome. En estos días el investigador va a solicitar financiación para los próximos dos años, para lo cual ASA destinará otros 20.000 euros, fruto también de eventos diversos realizados; a esta cantidad, se añadirá la correspondiente a la Universidad, 38.000 € adicionales.
Os dejamos a continuación explicación de la investigación del Dr. Ugo Mayor, que él mismo nos ha remitido:
El síndrome de Angelman (SA) está causado por la inactividad en el cerebro de la ligasa de ubicuitina UBE3A. En consecuencia, en el cerebro de los pacientes con SA algunas proteínas carecen del marcaje bioquímico con ubicuitina. ¿Cómo lleva esto a los síntomas que tod@s conocemos? A pesar de los avances dados, aún no tenemos la respuesta. Para entender la sucesión de eventos bioquímicos que conjuntamente generan el SA, la investigación es fundamental. Como apunte a tener en cuenta, los ensayos clínicos realizados hasta la fecha se han ejecutado sin una comprensión bioquímica sólida de su modo de acción. La mejor forma de evitar que futuros ensayos clínicos vuelvan a resultar infructuosos es, por lo tanto, entender al detalle el proceso en el que queremos incidir.
Nuestro grupo de investigación, así como otros laboratorios de Europa y Estados Unidos, hemos avanzado recientemente en la identificación de las proteínas modificadas por UBE3A. Para ello, hemos trabajado con células humanas en cultivo y con animales modelo, ya que, a día de hoy, es imposible analizar las proteínas del cerebro humano sin dañarlo. Un objetivo cumplido por nuestro equipo de investigación ha sido lograr identificar, tanto en el cerebro de las moscas de la fruta como en células humanas en cultivo, que UBE3A regula una herramienta muy importante de las células, el proteosoma (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24292889 , https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29788202 ). Y estos resultados han llevado a los expertos en el SA a cambiar la forma de interpretar el impacto que UBE3A tiene en el sistema nervioso (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30686997). Un gran avance sin duda, pero en esta línea de investigación aún nos quedan dos grandes hitos. El primero, en el que estamos actualmente trabajando y ya cercanos de conseguir, es convalidar (o no) estos resultados en cerebros de ratón, un modelo más próximo a los humanos. El segundo, un objetivo más difícil, es entender como la modificación del proteosoma por UBE3A con ubicuitina deriva en los síntomas de los pacientes con SA.
Por otro lado, aún no se sabe qué proteínas interactúan con UBE3A para facilitar su función. Conocer esto es clave, ya que la identificación de estos interactores de UBE3A podría abrir vías aún desconocidas para la regulación de la función de UBE3A. Para avanzar en este campo, nuestro equipo de investigación está usando tanto células humanas en cultivo como cerebros de ratón. Al mismo tiempo, dado que las proteínas desligadoras de ubicuitina pueden contrarrestar la acción de las ligasas de ubicuitina, nuestros esfuerzos en estos momentos están también dirigidos a identificar la(s) proteína(s) que desliga(n) ubicuitina de los clientes de UBE3A. Nuestra hipótesis es que, una vez identificadas estas, la inhibición de dichas proteínas podría revertir los síntomas del SA.
Con nuestro trabajo en las tres líneas de investigación descritas seremos capaces de entender los fundamentos de los procesos bioquímicos afectados por UBE3A, siendo nuestro objetivo a largo plazo posibilitar el desarrollo racional de tratamientos terapéuticos para el SA.
Glosario
proteína: molécula ejecutora de los procesos bioquímicos en los seres vivos.
ubicuitina: proteína que una vez conjugada confiere a otras proteínas un nuevo destino.
ligasa de ubicuitina: proteína capaz de marcar con ubicuitina otras proteínas
desligadoras de ubicuitina: proteínas cuya función es la opuesta a la de las ligasas de ubicuitina
proteosoma: trituradora que elimina aquellas proteínas que ya no son necesarias.
Ugo Mayor, PhD
—
Ikerbasque Research Professor
Neuronal Ubiquitin Pathways Lab
Dept of Biochemistry and Molecular Biology
UPV/EHU – University of the Basque Country
48940, Leioa – Bizkaia – Spain
APORTACIÓN DE ASA A LA FAST, COMO AYUDA A LA INVESTIGACIÓN
Como ya os contamos en la entrada anterior, el próximo 15 de Febrero se celebrará el VII Día Internacional del Síndrome de Angelman.
Además de conmemorarlo, desde ASA queremos contribuir activamente a los objetivos por los que se creó este día. Por eso, y con la idea de impulsar y promover la investigación, os informamos de que el próximo día 15 realizaremos una donación a la FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) por importe de 15.000 euros, fruto de diversos eventos de recaudación de fondos llevados a cabo a lo largo de 2018 (entre ellos, las Jornadas Solidarias de Dinópolis y lo recaudado a través del grupo teaming “Un milagro para el Síndrome de Angelman”). Estos se une a los 49.000 euros que ya hemos enviado a lo largo de los últimos años.
La FAST es una entidad sin ánimo de lucro fundada en agosto de 2008 en Estados Unidos, contando hoy día con operaciones no sólo en Estados Unidos, sino también en Australia, Canadá y Gran Bretaña. Se trata de una organización que es el mayor patrocinador no gubernamental de investigación del Síndrome de Angelman. Su fin último es encontrar una cura para el Síndrome de Angelman.
La FAST ha reunido un grupo multidisciplinar de científicos de más de dos docenas de universidades de investigación superior y de compañías farmacéuticas. Hay dos grupos principales de investigadores:
- FIRE (FAST Integrative Research Environment), que incluye cinco laboratorios expertos de cuatro universidades. Trabajan conjuntamente para encontrar tratamientos y, en última instancia, una cura. Han logrado ya curar los síntomas del síndrome en ratones. El equipo está dirigido por Edwin Weeber (University of South Florida) y formado también por David J. Segal (University of California), Scott V. Dindot (Texas A&M University), Anne E. Anderson (Baylor College of Medicina Houston) y Kevin Nash (University of South Florida).
- Equipo PENN, formado por James M. Wilson y su equipo de Penn Medicine´s Orphan Disease Center (Pensilvania). James Wilson ha trabajado durante tres décadas en desarrollar estrategias efectivas para tratar y curar las enfermedades de origen genético, y ha unido sus esfuerzos a la FAST. El equipo de Wiloson está centrado en desarrollar unos virus llamados vectores, capaces de introducir genes de reemplazo en el cuerpo de los afectados.
Actualmente, la hoja de ruta de la FAST está centrada en tres estrategias para tratar el Síndrome de Angelman:
1.- TERAPIA GÉNICA: las personas con Síndrome de Angelman tienen una mutación, deleción u otro defecto en su gen UBE3A. La terapia génica consiste en utiliza virus seguros para implantar en las células copias sanas del gen UBE3A, para reemplazar el gen que falta o que no funciona correctamente. El objetivo es que el cuerpo empiece a producir la proteína UBE3A que es deficiente o ausente.
2.- TERAPIA DE ACTIVACIÓN GÉNICA: las personas tienen dos copias de cromosomas, una heredada de la madre y otra del padre. En una persona neurotípica, el UBE3A de herencia materna está activo, mientras que la copia del gen heredado del padre está silenciada en las neuronas del cerebro (un fenómeno conocido como impronta). En las personas con Síndrome de Angelman, el gen materno no funciona correctamente. El objetivo de la terapia de activación génica es activar el gen paterno silenciado, de manera que hay una copia activa que produzca la proteína UBE3A necesaria.
3.- TERAPIA DE TRATAMIENTO: utiliza medicamentos para tratar los síntomas del Síndrome de Angelman y mejorar la calidad de vida de las personas con este trastorno genético. Hay muchos medicamentos que ya están aprobados por la FDA y que podrían ser útiles para tratar el síndrome. Identificar esos medicamentos y demostrar que podrían ser reutilizados, sería la manera más rápida de ofrecer nuevos tratamientos a la comunidad Angelman. La FDA estableció una base de datos de reutilización para enfermedades raras, que contiene medicamentos que son prometedores o que ya están aprobados para el tratamiento de enfermedades raras.
Se estima que la inversión necesaria para llevar adelante estas estrategias y realizar ensayos clínicos en humanos es de 20 millones de dólares. Hasta la fecha se han invertido 10,6 millones y la estimación para 2018-2019 es de otros 6,7 millones.
Por eso, para alcanzar es cifra tan necesaria de 20 millones, desde ASA ponemos también nuestro granito de arena, gracias a nuestros socios y a todos los que colaboran con nosotros.
