Hoy, 15 de febrero de 2024 conmemoramos el XI día internacional del Síndrome de Angleman.
Desde hace ya unos años en ASA contamos con el Dr. Ugo Mayor, liderando un equipo de investigadores volcados en indagar en los mecanismos moleculares del SA y en esta ocasión tan especial han querido trasladarnos unas líneas para explicarnos la importancia de su gran labor.
Les agradecemos el gesto y les animamos a seguir con la misma ilusión con la que comenzaron. GRACIAS EQUIPO!!!
Desde el grupo de Investigación Neuronal Ubiquitin Pathways liderado por el Professor Ikerbasque Ugo Mayor (https://www.ehu.eus/es/web/umayor/proiektuak) nos gustaría un año más saludar a todas las familias que conforman la comunidad Angelman, y recordar que continuamos desde el laboratorio contribuyendo nuestro granito de arena por un lado a la concienciación, y desde lo que más nos toca, investigando los mecanismos moleculares de este síndrome.
La investigación médica puede ser de muchos tipos. Una vez se han identificado todos los mecanismos que subyacen una enfermedad, es posible desarrollar tratamientos farmacológicos que modulen sus síntomas o sus causas. Y con estos fármacos se pueden realizar ensayos clínicos que determinen su eficacia. En el caso del Síndrome de Angelman, sabemos cual es la causa genética, la falta de UBE3A principalmente, pero no disponemos de herramientas farmacológicas para reducir sus efectos. Esto se debe sobre todo a que UBE3A no regula una sola ruta de actividad del cerebro humano, sino que modula múltiples mecanismos en paralelo, los cuales aún no se han identificado de forma certera.
Dada la dificultad que supondría determinar estos mecanismos en muestras humanas, en nuestro laboratorio trabajamos con varios modelos animales, en los que UBE3A es también una pieza clave para la función cerebral. Empezamos hacia el año 2012 enlazando nuestro trabajo previo en el campo de ubicuitina con el uso que hace UBE3A de esta ruta molecular. Esto nos ha permitido avanzar en el conocimiento de la modulación causada por UBE3A, con varias publicaciones sobre este tema que nos han posicionado como un laboratorio a la par de otros que llevaban mucho más tiempo investigando el síndrome de Angelman. Contando en general en nuestro caso con mucha menos financiación que esos laboratorios.
Pero gracias al apoyo recibido desde varias fuentes, incluida la financiación que nos ha asignado ASA a lo largo de estos años, a día de hoy podemos estar orgullosos de continuar nuestro trabajo contando con unos profesionales excepcionales, publicando trabajos que están aportando al conocimiento común sobre los mecanismos de este síndrome, además de haber presentado recientemente dos tesis doctorales sobre este tema.
Actualmente nuestra línea principal continúa siendo la determinación (y validación en cultivos celulares humanos) de los mecanismos regulados por UBE3A, para lo que usamos varias técnicas y estrategias en paralelo, pero principalmente usamos modelos de ratón en los que primero incrementando, pero ahora disminuyendo, la abundancia de UBE3A podemos determinar qué otras proteínas regula por medio de la ruta de ubicuitina. Además, también estamos a punto de iniciar un proyecto en el que a partir de muestras humanas podamos desarrollar neuronas en cultivo en las que estudiar estos mecanismos.
Nuestro compromiso a investigar el Síndrome de Angelman sigue vigente. Y entendemos que tenemos suficiente por aportar, para lo cual continuaremos buscando fuentes de financiación desde donde sea posible, tanto públicas como privadas, con las que mantener nuestro equipo de profesionales especializados en este tema, así como poder sustentar los gastos de materiales, etc que supone llevar a cabo una investigación como la que realizamos.
un abrazo sincero
