Como ya os contamos en la entrada anterior, el próximo 15 de Febrero se celebrará el VII Día Internacional del Síndrome de Angelman.

Además de conmemorarlo, desde ASA queremos contribuir activamente a los objetivos por los que se creó este día. Por eso, y con la idea de impulsar y promover la investigación, os informamos de que el próximo día 15 realizaremos una donación a la FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) por importe de 15.000 euros, fruto de diversos eventos de recaudación de fondos llevados a cabo a lo largo de 2018 (entre ellos, las Jornadas Solidarias de Dinópolis y lo recaudado a través del grupo teaming “Un milagro para el Síndrome de Angelman”). Estos se une a los 49.000 euros que ya hemos enviado a lo largo de los últimos años.

La FAST es una entidad sin ánimo de lucro fundada en agosto de 2008 en Estados Unidos, contando hoy día con operaciones no sólo en Estados Unidos, sino también en Australia, Canadá y Gran Bretaña. Se trata de una organización que es el mayor patrocinador no gubernamental de investigación del Síndrome de Angelman. Su fin último es encontrar una cura para el Síndrome de Angelman.

La FAST ha reunido un grupo multidisciplinar de científicos de más de dos docenas de universidades de investigación superior y de compañías farmacéuticas. Hay dos grupos principales de investigadores:

  • FIRE (FAST Integrative Research Environment), que incluye cinco laboratorios expertos de cuatro universidades. Trabajan conjuntamente para encontrar tratamientos y, en última instancia, una cura. Han logrado ya curar los síntomas del síndrome en ratones. El equipo está dirigido por Edwin Weeber (University of South Florida) y formado también por David J. Segal (University of California), Scott V. Dindot (Texas A&M University), Anne E. Anderson (Baylor College of Medicina Houston) y Kevin Nash (University of South Florida).
  • Equipo PENN, formado por James M. Wilson y su equipo de Penn Medicine´s Orphan Disease Center (Pensilvania). James Wilson ha trabajado durante tres décadas en desarrollar estrategias efectivas para tratar y curar las enfermedades de origen genético, y ha unido sus esfuerzos a la FAST. El equipo de Wiloson está centrado en desarrollar unos virus llamados vectores, capaces de introducir genes de reemplazo en el cuerpo de los afectados.

Actualmente, la hoja de ruta de la FAST está centrada en tres estrategias para tratar el Síndrome de Angelman:

1.- TERAPIA GÉNICA: las personas con Síndrome de Angelman tienen una mutación, deleción u otro defecto en su gen UBE3A. La terapia génica consiste en utiliza virus seguros para implantar en las células copias sanas del gen UBE3A, para reemplazar el gen que falta o que no funciona correctamente. El objetivo es que el cuerpo empiece a producir la proteína UBE3A que es deficiente o ausente.

2.- TERAPIA DE ACTIVACIÓN GÉNICA: las personas tienen dos copias de cromosomas, una heredada de la madre y otra del padre. En una persona neurotípica, el UBE3A de herencia materna está activo, mientras que la copia del gen heredado del padre está silenciada en las neuronas del cerebro (un fenómeno conocido como impronta). En las personas con Síndrome de Angelman, el gen materno no funciona correctamente. El objetivo de la terapia de activación génica es activar el gen paterno silenciado, de manera que hay una copia activa que produzca la proteína UBE3A necesaria.

3.- TERAPIA DE TRATAMIENTO: utiliza medicamentos para tratar los síntomas del Síndrome de Angelman y mejorar la calidad de vida de las personas con este trastorno genético. Hay muchos medicamentos que ya están aprobados por la FDA y que podrían ser útiles para tratar el síndrome. Identificar esos medicamentos y demostrar que podrían ser reutilizados, sería la manera más rápida de ofrecer nuevos tratamientos a la comunidad Angelman. La FDA estableció una base de datos de reutilización para enfermedades raras, que contiene medicamentos que son prometedores o que ya están aprobados para el tratamiento de enfermedades raras.

Se estima que la inversión necesaria para llevar adelante estas estrategias y realizar ensayos clínicos en humanos es de 20 millones de dólares. Hasta la fecha se han invertido 10,6 millones y la estimación para 2018-2019 es de otros 6,7 millones.

Por eso, para alcanzar es cifra tan necesaria de 20 millones, desde ASA ponemos también nuestro granito de arena, gracias a nuestros socios y a todos los que colaboran con nosotros.